Панорама; неинвазивен пренатален скринингов тест; Централна военна спешна университетска болница Др
Панорама - неинвазивен пренатален скрининг тест
Главна информация
За повече информация относно теста Panorama или допълнителна информация за тестваните хромозомни аномалии препоръчваме да се консултирате с уебсайта www.panoramatest.com. Вашият лекар или генетик може да ви даде повече подробности за тестваните аномалии.
Понастоящем няма анализ, който да гарантира здравето на вашето дете. Тестът Panorama има способността да открива повечето анеуплоидии на тестваните хромозоми (допълнителни или липсващи копия), със степен на откриване, близка до, но не 100%. Съществува общ риск от 3-5%, че бременността ще доведе до вродени дефекти, генетични аномалии или други медицински състояния на плода.
Какви хромозомни аномалии могат да бъдат открити чрез теста Panorama?
Тестът Panorama осигурява скрининг само за генетичните аномалии, изброени по-долу.
Тестът Panorama може да открие допълнителен брой генетични аномалии в сравнение с други неинвазивни тестове на пазара на лабораторни медицински услуги. Тестът Panorama осигурява скрининг за следните генетични аномалии:
- Тризомията 21 се причинява от наличието на допълнителна хромозома 21 и е известна още като синдром на Даун. Тризомията 21 е най-честата причина за тежко интелектуално увреждане. Може да причини и други вродени аномалии на сърцето или други органи, нарушения на слуха и зрението.
- Тризомията 18 се причинява от наличието на допълнителна хромозома 18 и е известна още като синдром на Едуардс. Тризомия 18 причинява тежки интелектуални увреждания, тежки вродени дефекти на сърцето, мозъка и други органи. Средната продължителност на живота на децата със синдром на Едуардс е 1 година.
- Тризомията 13 се причинява от наличието на допълнителна хромозома 13 и е известна още като синдром на Патау. Тризомия 13 причинява тежки интелектуални затруднения и вродени дефекти. Средната продължителност на живота на децата със синдром на Патау е 1 година.
- Монозомия X, известна също като синдром на Търнър или 45, X се причинява от липсата на X хромозома и засяга само женски деца. Хората с монозомия X могат да имат сърдечни и слухови аномалии, незначителни интелектуални затруднения и нисък ръст. Възрастните могат да имат безплодие.
Natera е посветена на процеса на подобряване на медицинските услуги за бременни жени. Разбираме колко е важно за вас да знаете дали ще имате здраво бебе.
Как работи тестът Natera Panorama?
По време на бременност фрагменти от фетална ДНК преминават през плацентата и достигат до майчиния кръвен поток. Тези фрагменти на ДНК съдържат генетична информация за броя на феталните хромозоми. Тестът Panorama се извършва от кръвна проба на майката, от която ще бъдат анализирани фрагменти от ДНК с фетален произход, за да се идентифицират хромозомните аномалии, представени по-рано.
Panorama е неинвазивен пренатален скрининг тест (TPN), който елиминира риска от прибиране на реколтата както за майката, така и за плода. За извършване на този тест ще бъде взета кръвна проба от майката. Също така се препоръчва да се вземе проба за изстъргване на уста от бащата, тъй като в определени ситуации анализът на тази проба може да подобри степента на откриване на теста.
Какво можете да разберете, като вземете теста Panorama?
Тестът Panorama има за цел да открие определени хромозомни аномалии при плода. Хората имат 23 двойки хромозоми, по две във всяка двойка (общо 46 хромозоми). Първите 22 двойки са номерирани от 1 до 22, а последната двойка включва полови хромозоми. Жените имат две X хромозоми, а мъжете имат X хромозома и Y хромозома. Когато се появят допълнителни или липсващи хромозоми, възникват аномалии в развитието, които засягат здравето на детето. Наличието на допълнителна хромозома в двойка - 3 хромозоми вместо 2 - се нарича тризомия, а липсата на хромозома в двойка - 1 хромозома вместо 2 - се нарича монозомия.
Panorama извършва скрининг за откриване на тризомии и монозоми на хромозомите, представени по-горе.
Каква е точността на теста Panorama?
Panorama има степен на откриване над 99% за тестваните хромозоми.
Какви са алтернативите на теста Panorama?
Понастоящем се предлагат и други скринингови тестове за бременни жени. Те също имат предсказваща стойност за наличието на хромозомни аномалии, като синдром на Даун, но по-старите тестове имат по-висока честота на получаване на грешен резултат.
Те могат да дадат фалшиво положителни резултати, когато бременни жени със здрави плодове могат да получат неправилен резултат с висок риск за наличие на генетична аномалия.
За да се знае със сигурност, че плодът има хромозомна аномалия, могат да се извършват директни тестове като биопсия на хорионни вили (CVS) или амниоцентеза. И двата теста са придружени от рискове, включително минимален риск от спиране на развитието на бременността. Можете да попитате Вашия лекар или генетик, ако имате повече въпроси относно възможностите за пренатално тестване.
Какви резултати ще получите за теста Panorama?
Резултатът, изпратен на Вашия лекар, ще представи един от следните резултати:
РЕЗУЛТАТ С НИСКИ РИСК: Ниският риск означава, че вероятността плодът да има тествани хромозомни аномалии е много малка (но не равна на нула).
РЕЗУЛТАТ С ВИСОКИ РИСК: Високият риск означава, че плодът е много вероятно да има описаната аномалия, но не със 100% сигурност. Вашият лекар или генетик ще Ви посъветва за следните тестове, за да потвърдите резултата.
Изключително малка е вероятността да не се получи убедителен резултат чрез анализ на вашата проба. В тази ситуация препоръчваме да повторите процедурата за събиране и да ни изпратите пробата.
Когато получите резултатите?
Вашият лекар ще получи резултатите от теста след около 10 работни дни.
На кого се препоръчва този тест и в какъв период може да се извърши?
Тестът Panorama е достъпен за жени на всяка възраст или етнос над 9 седмици от бременността. Не се препоръчва за жени с многоплодна бременност (близнаци или тризнаци), тези, които са използвали донорски яйцеклетки или тези, които са имали трансплантация на костен мозък.
Ако вземете теста за панорама от Natera?
Много бременни жени се притесняват за здравето на плода. Ако сте неспокойни, трябва да се консултирате с Вашия лекар. Ще ви запознае с възможностите за пренатално тестване.
Някои бременни жени имат по-висок риск от плод с хромозомни аномалии поради възрастта, фамилната анамнеза или резултатите от други скринингови тестове. Американската академия по акушерство и гинекология препоръчва на бременните жени тези неинвазивни пренатални тестове като Panorama, за да им помогнат да решат да извършат биопсия на ворсинки или амниоцентеза.
Повечето бременни жени, които са взели теста Panorama, ще открият, че плодът има нисък риск от развитие на тези хромозомни аномалии. Когато резултатът показва висок риск, е важно да поговорите с Вашия лекар за следващите стъпки.