Панкреас; Генетични форми на панкреатит
Панкреатитът е остро или хронично възпаление на панкреаса, което според консервативните оценки засяга между 36 000 и 40 000 души в Германия всяка година. Разходите за болнично лечение на панкреатит са между 30 000 и 120 000 DM на пациент, в зависимост от тежестта на заболяването. За разлика от повечето възпалителни заболявания, панкреатитът рядко се причинява от трансмисивни патогени и вероятно е саморазграждане на панкреаса от собствените храносмилателни протеази.Молекулярните механизми, които водят до активиране на протеаза в панкреаса, въпреки многобройните клетъчни защитни механизми, не са известни.
Последни открития за патогенезата на панкреатит
Предишното предположение, че наследственият панкреатит е изключително рядко заболяване, вече не може да се прилага днес. Вече е доказано, че се среща ендемично в някои региони на Германия. В някои части на Северен Рейн-Вестфалия и Долна Саксония, дори и да няма фамилна анамнеза, 30% от децата и младите хора с хроничен панкреатит имат мутации в трипсиногенния ген.
Все още не е установена основна причина при около 30% от пациентите с панкреатит. При липса на патогенетично обяснение заболяването при тези пациенти е наречено идиопатичен панкреатит. От две години е известно, че идиопатичният панкреатит има генетична причина поне от 20 до 30%. В САЩ и в
От друга страна, може да се счита за сигурно, че други генетични фактори, като мутации в гена на протеазния инхибитор SPINK-1, играят роля. Те са съобщени в 23% от случаите при деца с идиопатичен панкреатит и са често срещани сред общата популация
Кистозна фиброза (муковисцидоза)
Диагностика и диференциална диагноза
Това изключително рядко, автозомно-рецесивно наследствено заболяване се характеризира с прогресивно заместване на екзокринните панкреатични клетки с мастна тъкан в детска възраст. Докато невроендокринните островчета и панкреатичната система са нормални, органът се увеличава до четири пъти в резултат на складираната мазнина. В комбинация с получената панкреатична недостатъчност се появяват дисфункция на костния мозък, левкемия, скелетни малформации и нанизъм. Генетичната модификация, която стои в основата на развитието на синдрома на Швахман-Даймънд, предстои да бъде изяснена.
Това заболяване, което се наследява и като автозомно-рецесивен признак, се характеризира с генетичен дефект на хромозома 6, което води до неконтролирано усвояване на желязо и паренхимни железни отлагания. В допълнение към сърцето и черния дроб, панкреасът също е засегнат от това отлагане на желязо. Въпреки че отлаганията на хемосидерин могат да бъдат открити хистологично предимно в екзокринните ацинарни клетки, клинично значимата екзокринна панкреатична недостатъчност на практика никога не води до резултат. От друга страна, съхранението на желязо в островните клетки изглежда инхибира предимно синтеза на инсулин и следователно водещият симптом е захарен диабет при засегнатия пациент.