P213 Бъбречни кисти и синдром на диабет (RCAD синдром) относно две тунизийски семейства -

Моля, обърнете внимание, че Internet Explorer версия 8.x не се поддържа от 1 януари 2016 г. Моля, вижте тази страница за поддръжка за повече информация.

Получете достъп Получете достъп

Диабет и метаболизъм

Добавете към Мендели

Въведение

Диабетът от модерен тип е автозомно доминиращо заболяване. Mody 5 се характеризира с връзката на ранно настъпилия захарен диабет с увреждане на бъбреците. Паренхимните кисти са най-често срещаният елемент, определящ нов синдром, свързан с мутацията в гена TCF2, кодиращ HNF1β: бъбречни кисти и синдром на диабет RCAD. От наблюдението на 2 пациенти, принадлежащи към две различни семейства с фенотип, който много подсказва за начин 5, ние описваме клиничните особености на този тип диабет.

Наблюдение

Това са съответно 2 мъже на 56 и 59 години с фамилна анамнеза за диабет и поликистоза (поне 2 засегнати крайника). И двамата пациенти имат диабет, свързан с двустранно поликистозно бъбречно заболяване. И в двата случая диабетът е диагностициран по време на рутинна оценка на възраст съответно на 56 и 46 години. За пациент1 диабетът му беше добре балансиран при диета с 6,3% гликиран хемоглобин. Употребата на инсулин беше необходима след 13-годишен напредък при перорални антидиабетни средства за пациент 2. В допълнение, диагнозата поликистозна бъбречна болест беше поставена случайно при нашите 2 пациенти на възраст съответно на 40 и 44 години, преди по този начин диагнозата на диабет на 16 години за първата и 2 години за втората. Хроничната бъбречна недостатъчност, несвързана с диабетната нефропатия, е обективирана при двамата пациенти.Тази бъбречна недостатъчност се наблюдава 15 и 13 години след диагнозата поликистоза. В двата индексни случая не е открит друг фенотипичен израз, свързан с мутацията на HNF1β, освен умерената хиперурикемия, отбелязана при пациент 1.

---