OTSZ Online - Резюме - Генетика, молекулярна биология, микробиология, лаборатория
Връзката между някои генетични аномалии и хроничен панкреатит вече е известна. При наследствен панкреатит фамилната анамнеза е положителна. Мутациите в катионния трипсиноген (PRSS1) може да са основната причина за заболяването, но са описани и генетични различия, засягащи определени протеази и антипротеази на стомашно-чревния тракт (SPINK1, CTRC, CPA1). Тези генетични различия могат да доведат до различна клинична картина с различна интензивност. При развитието на болестта фактори на околната среда, като напр пушенето също има значение. Може да се извърши и генетично изследване за изследване на хроничен панкреатит с неизвестен произход.
Генетична диагностика
Генетичен скрининг за кардиомиопатии
Кардиомиопатиите също могат да бъдат причинени от наследствени дефекти, които вече могат да бъдат открити бързо и точно чрез генетично тестване. Данните от новите методи, включително техники за секвениране от следващо поколение, могат да помогнат за по-доброто разбиране на разширените, хипертрофични, рестриктивни и други видове миокардни заболявания и да подпомогнат разработването на стратегии за лечение.
Генетична диагностика
Генетични причини за ендокринни заболявания в примери за ендокринни туморни синдроми
Съвременната генетична диагностика и лечението въз основа на нея могат да играят важна роля в грижите за пациенти с редки ендокринни туморни синдроми. Тези заболявания могат да се предадат на потомството. Засегнатите пациенти се нуждаят от сложни, през целия живот интердисциплинарни грижи, като се вземат предвид както свръхпроизводството на определени хормони, така и произтичащите от това аномалии на органите, както и онкологичната страна на заболяването и други не-ендокринни проблеми.
Генетична диагностика
Възможности и ограничения на генетичната диагностика и прогностично генно тестване
В резултат на бързия растеж на генетичните знания и бързото развитие на аналитичните методи, различни генетични тестове станаха достъпни до безпрецедентна степен. Предсказуемото генетично тестване може да се използва за определяне на податливостта на асимптоматични здрави хора към определено заболяване. Тълкуването на констатациите обаче е трудно, тъй като, въпреки че предразположението към дадено заболяване може да бъде лесно определено, ние можем само да правим прогнози дали действително самата болест се развива при дадения човек.
Медицинското значение на развитието на генетиката
Бавно можем да разгледаме резултатите от проекта за човешкия геном от историческа гледна точка, неговото въздействие върху научните изследвания и клиниката. След приключването на мащабна изследователска програма способността за диагностициране на генетични увреждания значително се подобри, дори ако това все още не е отразено в показателите за обществено здраве. Тази статия има за цел да посочи накратко новите възможности и по-нататъшното развитие в клиничната генетика.