Относно телефон за помощ за муковисцидоза за редки пациенти
Едно от най-често срещаните генетични редки заболявания
CF е рядко генетично заболяване, което засяга предимно дихателната система и храносмилателната система, но може да причини и промени в други органи в тялото ни. Най-честите симптоми са хронична кашлица, бронхит, затруднено дишане по-късно и отслабване поради храносмилателни проблеми.
Защо е едно от често срещаните редки заболявания?
CF, известен също като муковисцидоза, е предимно заболяване на кавказкото население, с разпространение между 1/3000 и 1/10 000 в различни страни по света, което го прави една от „често срещаните редки болести“. В света прибл. Познаваме около 70 000 пациенти, около 35 000 в Европа и повече от 600 в Унгария. Повечето пациенти са регистрирани във Франция (6300) и Великобритания (10600).
Това вродено вродено, наследствено заболяване се причинява от повреден ген на хромозома 7.
Този повреден ген се открива при всеки 25-и човек от популацията. CF болестта се развива при новородени, които заедно наследяват този генетичен дефект както от бащиния, така и от майчиния клон. За щастие това се случва само в значително по-редки числа по-горе.
При пациенти с МВ дефектният ген води до образуване на плътна, лепкава слуз в белите дробове, панкреаса и други органи. В белите дробове слузът запушва дихателните пътища, предотвратявайки изчистването на белите дробове, отстъпвайки място на навлизащите бактерии и последващите възпаления постепенно увреждат белите дробове и в крайна сметка причиняват дихателна недостатъчност. В панкреаса слузът инхибира отделянето на храносмилателни ензими в тънките черва, така че изядената храна се отделя неразградена, което води до влошаване на състоянието на пациентите.
Трудно е да се разпознае болестта, повечето специалисти лекуват само кашлица или необяснима слабост, докато симптомите може да се дължат на МВ. Понастоящем са известни над 2000 генни мутации на заболяването, така че симптомите и протичането на заболяването на пациентите могат да бъдат много различни. Много е важно болестта да се разпознае възможно най-скоро, да се постави точна диагноза, защото колкото по-рано започне лечението, толкова по-добра е продължителността на живота. За съжаление, с напредването на възрастта усложненията могат да влошат състоянието: увеличаване на сърцето, промени в черния дроб, диабет, временни ставни оплаквания, остеопороза!