Относно синдрома на Rett
Какво е синдром на Rett?
Синдромът на Rett е сложна дисфункция на централната нервна система, която засяга само момичетата. Самият синдром не е инфекциозно заболяване и не може да бъде уловен или надраснал. Това е едно от многото вродени заболявания, чиито причини и лечение са неизвестни. Децата са кумулативно наранени в резултат на нарушения в развитието на централната нервна система и се нуждаят от постоянен надзор, внимание и помощ.
Откъде получи името си от синдрома на Рет?
Терминът синдром се отнася до синдром, съпътстващ появата на симптоми, характерни за дадено заболяване. Името "Rett" е кръстено на д-р Андреас Rett, детски невролог във Виена, който е първият, който описва по-рано неизвестен синдром през 1966 г.
Защо засяга само момичетата?
Въз основа на съвременните познания, разстройството на развитието на централната нервна система се основава на неправилна генетична информация. Според проучвания честотата на синдрома при живородени момичета е 1: 10 000.
Как да диагностицираме синдрома на Rett?
Критерии за установяване на клинична диагноза:
- Развитието на първите месеци от живота след раждането е приблизително или напълно нормално
- Стагнацията в развитието започва около първата година от живота и продължава до появата на първите симптоми на регресия.
- Фаза на регресия: между 9 и 30 месеца загуба на речта и съзнателната функция на ръката.
- Поява на безцелни (опаковане на ръце, измиване на ръце, потупване) движения на ръцете
- Образът на позата и походката е твърд, несръчен, некоординиран.
- Растежът на обиколката на главата се забавя, обикновено между 5-месечна и 4-годишна възраст.
- Могат да бъдат изключени заболявания и наранявания, които могат да причинят увреждане на централната нервна система.
- Тежестта на синдрома варира от отделен случай.