Относно митохондриалните заболявания

Митохондриалът е двумембранна клетъчна съставка, открита в еукариотните клетки, от която всяка еукариотна клетка съдържа поне едно парче (с изключение на червените кръвни клетки), но колкото по-активна е клетката, толкова повече митохондрии съдържа. Образувано е от ендоцитоза на древната лилава бактерия (ендосимбиотична теория). Митохондриите имат собствена кръгова ДНК, това е митохондриална ДНК (mtDNA). Тяхното наследство е по майчина линия, т.е. само митохондриите на яйцеклетката навлизат в ембриона.
90% от митохондриите осигуряват енергията, необходима за поддържане на тялото (АТФ). В резултат на тяхното увреждане (точкова мутация, делеция, изчерпване и т.н.), в клетката се произвежда все по-малко енергия (възниква дефицит на АТФ), което води до увреждане на клетките и в крайна сметка клетъчна смърт (апоптоза). Причината за заболяването е генетична, която се открива в дефекта на mtDNA (първичен, вторичен). Мутации в ядрена/ядрена nDNA, които определят митохондриалната функция или наследствени митохондриални, т.е. mtDNA, които определят митохондриалната функция.

Митохондриалните заболявания са хетерогенна група от редки (много от тях нямат код BNO), мултисистемни заболявания, които причиняват предимно заболявания на централната нервна система и скелетните мускули, но могат да причинят и заболявания на няколко органа и органи, но дори могат възникват като едносимптомни. Повечето увреждания се случват в енергоемки органи, така че най-много „увреждания“ се причиняват на клетките и функционират в мозъка, сърцето, черния дроб, скелетните мускули, бъбреците, ендокринната и дихателната системи. Съответно са известни много форми, при които симптомите, така да се каже, заболяване се появяват конкретно.

Основни видове митохондриални заболявания

ALPERS	KSS	Митохондриална миопатия
Синдром на Барт	Болест на Менкес	Синдром на Пиърсън
Грешки при бета окисляване	CCDS	Дефицит на пируват карбоксилаза
Дефицит на карнитин	Синдром на Leigh	Дефицит на пируват дехидрогеназа
Синдроми с дефицит на креатин	ЛОН	Синдром на Mohr-Tranebjaerg
Комплекс I	LIC	Наследствена спастична параплегия
Комплекс II	MCAD	САНДО
Комплекс III	MERRF	Но синдром на Тони Фанкони
Комплекс IV	МЕЛАС	Синдроми на изчерпване
Комплекс V	NARP	Дефицит на карнитин-ацил-карнитин
CPEO	МИРАС	Индуцирана от аминогликозид глухота
Синдром на волфрам	MNGIE	Изчерпване на ДНК на митохондриите
CPT I	CPT II