Откриването на генетични мутации в спермата може да идентифицира риска от аутизъм при бъдещото бебе
В скорошно проучване изследователи от Калифорнийския университет в Сан Диего (UCSD) описаха метод, който може да идентифицира генетични мутации, които могат да бъдат открити в спермата на бащата и са свързани с появата на аутизъм, отбелязва Medicalxpress.
„Аутизмът засяга 1 на 59 деца и знаем, че значителна част е причинена от тези de novo мутации в ДНК, но все още не знаем кога и къде се появяват тези мутации […] С нашето ново проучване можем да идентифицираме някои от тези мутации в генетичния материал на бащата и ние можем директно да оценим риска тези мутации да се появят отново при деца ", обяснява д-р Джонатан Себат, автор на изследването и директор на институт в Калифорнийския университет, Медицински факултет в Сан Диего.
De novo генетични мутации са идентифицирани в 10-30% от случаите, които могат да бъдат включени в аутистичния спектър и се появяват, според изследователите, в сперматозоидите или яйцеклетките на родителите или, в някои случаи, по време на оплождането. Проучванията показват, че сперматозоидите са важен източник на тези мутации, като вероятността за възникване на същия тип мутация в семейството е 1-3%.
„Такива оценки обаче не се основават на реални познания за риска в отделно семейство, а вместо това се основават на честотите в общата популация“, обяснява д-р Джоузеф Глийсън, автор и професор по неврология в UCSD. „Когато болестотворна мутация се появи за първи път в семейство, не се знае дали това ще се повтори в случай на потомство. Така семействата трябва да вземат решение с голяма несигурност “, добавя той.
В това проучване са анализирани проби от осем мъже, чиито деца са диагностицирани с нарушения на аутистичния спектър, за да се идентифицират няколко вида генетичен материал в клетките на едно и също лице, подобно явление е известно като "генетична мозайка" . Учените са открили, че някои от генетичните варианти, идентифицирани при деца, са подобни на генетичния материал на баща.
„Докато медицинските учебници ни учат, че всяка клетка в тялото има идентично копие на ДНК, тази информация по същество не е вярна. Мутациите се случват всеки път, когато клетката се дели, така че в тялото няма две генетично идентични “, обяснява авторът Мартин Бройс. „Мозайката може да причини рак или да бъде неактивна в тялото. Ако мутация настъпи в началото на развитието, тя ще бъде споделена от много клетки в тялото. Но ако мутация се случи само в спермата, то тя може да се появи при бъдещо дете, но не може да причини никакво заболяване у бащата ", добавя той.
Изследването е публикувано в Nature Medicine.