Откриване на муковисцидоза, признаци, симптоми, лечение

Кистозната фиброза (муковисцидоза) е наследствено заболяване, характеризиращо се с храносмилателни проблеми, проблеми с дишането, респираторни инфекции от натрупването на слуз и повишена концентрация на сол при изпотяване. Заболяването се причинява от мутации в един ген и се предава по автозомно-рецесивен модел, което означава, че даден индивид може да бъде засегнат (25% или ¼), ако наследява две деца-мутанти на гена (и двамата родители са носители). на гена и те нямат болестта, защото имат само един мутантен ген). Дете, което наследи само един мутант ген от един от родителите, няма да развие болестта, то ще бъде здрав носител точно като родителите си.

Муковисцидозата засяга клетките, които произвеждат слуз, пот, сокове и храносмилателни ензими, така че основните органи, които съдържат такива жлези (наречени екзокринни жлези) с неизправност, са панкреасът и белите дробове. Тези секретирани течности обикновено са тънки и хлъзгави, а при хора с муковисцидоза секретите стават лепкави и плътни. Вместо да действат като смазка, секретите се уплътняват, стават по-адхезивни, натрупват се и блокират каналите и каналите, благоприятствайки появата на инфекции, особено в белите дробове и панкреаса.

Въпреки че муковисцидозата изисква ежедневни грижи, хората с това състояние имат по-добро качество на живот, отколкото в миналото. Поради значителни подобрения в медицинската област, хората с муковисцидоза имат продължителност на живота над 30 години.

Симптоми на муковисцидоза

Признаците и симптомите на муковисцидоза варират в зависимост от тежестта на заболяването. Тежестта на заболяването се определя от мутации в гена CFTR. Някои деца с муковисцидоза може да нямат симптоми до юношеството или до зряла възраст. Обикновено само едно на 10 деца с муковисцидоза има симптоми от раждането, но за повечето хора с муковисцидоза признаците и симптомите започват да се проявяват през първите две години от живота. Възрастните, диагностицирани с муковисцидоза, могат да имат атипични симптоми, като: панкреатит, безплодие (при мъжете вроденото отсъствие на семепроводи може да бъде единствената проява на заболяването) и рецидивираща пневмония.

Хората с муковисцидоза имат по-високо от нормалното ниво на сол при изпотяване. Повечето други признаци и симптоми на муковисцидоза засягат дихателната система и храносмилателната система.

Респираторни признаци и симптоми на муковисцидоза

Дебелата, лепкава слуз, свързана с муковисцидоза, запушва дихателните пътища. Това може да причини признаци и симптоми като:

Постоянна кашлица, която произвежда гъста слуз (храчки)
Подсвиркващ дъх
Упражнявайте непоносимост
Повторни белодробни инфекции
Възпалени носни проходи или запушен нос, хроничен синузит

Храносмилателни признаци и симптоми на муковисцидоза

Дебелата слуз също може да блокира тръбите, които пренасят храносмилателни ензими от панкреаса към тънките черва. Без тези храносмилателни ензими червата няма да могат да усвоят напълно хранителните вещества от храната. Следователно симптомите могат да бъдат:

Миризливи и тежки изпражнения (стеаторни изпражнения - мазнини, които не са усвоени в изпражненията)
Бавно наддаване на тегло и височина
Чревно запушване, особено при новородени (мекониев илеус или мекониева обструкция)
Панкреатит

Тежкият запек може да причини ректален пролапс (част от ректума, края на дебелото черво, изпъква извън ануса). Това може да е признак на муковисцидоза при деца. Пролапсът на ректума при деца понякога може да изисква операция.

Диагностика на муковисцидоза

Диагнозата муковисцидоза е процес, който протича на няколко етапа. Пълната оценка ще включва, в допълнение към анамнезата, физически преглед и лабораторни изследвания: скринингови изследвания за здрави носители, скринингови изследвания при новородени и диагностика чрез генетично тестване.

За да диагностицира муковисцидоза, пулмологът може да извърши няколко теста:

Лечение на муковисцидоза

Кистозната фиброза не може да бъде излекувана и целта на лечението е да облекчи симптомите и да намали усложненията. Лечението на муковисцидоза е сложно, пациентът се нуждае от мултидисциплинарен подход.

Целите на лечението включват:

Профилактика и контрол на белодробни инфекции
Отстраняване на слуз от белите дробове
Лечение и профилактика на чревни блокажи
Осигуряване на адекватно хранене

През 2019 г. FDA одобри първото лекарство с тройна комбинация (елексакафтор/ивакафтор/тезакафтор) за лечение на пациенти с най-честата CFTR генна мутация. Той е одобрен за деца над 12-годишна възраст, които имат поне една мутация F508del в гена CFTR, която се очаква да се появи при над 90% от пациентите.

Колко голям е рискът от наследяване на муковисцидоза?

Добре е да знаете, че фиброзата не е заразна болест. Това е наследствено генетично състояние, което възниква, когато и двамата родители носят мутантен ген на муковисцидоза. Това е автозомно-рецесивно заболяване, което означава, че могат да бъдат засегнати както момчета, така и момичета. Ако мутантният ген има нормална генна двойка, човекът с тази мутация ще бъде носител, но няма да получи болестта. Лицето, което носи мутацията, няма признаци или симптоми и не развива състоянието.

Ако и двамата родители са носители на мутантния ген, съществува риск детето да наследи и двата мутантни гена, ситуация, която ще доведе до заболяването. Не всички деца, родени от приемни родители, обаче ще развият това състояние. Когато и двамата родители са носители, всяко дете има 25% вероятност да не е носител и да няма муковисцидоза, 50% вероятност да бъде носител, но без да има муковисцидоза и 25% вероятност за да има муковисцидоза.

Тъй като генетичните тестове стават все по-достъпни и честотата на здравите носители на шистозна фиброза е 1/50, препоръчително е всички хора да бъдат изследвани за носители. За хора, които знаят, че техните роднини са имали хора с муковисцидоза, се препоръчва тестване, ако искат да станат родители. Също така, когато се открива човек с муковисцидоза, се препоръчва да се тестват братя и сестри, тъй като ранното идентифициране на болестта води до възможност за започване на лечение, подобряване на качеството на живот и удължаване на оцеляването. Дори роднини от втора степен, като първични братовчеди, трябва да бъдат тествани, следвайки генетична консултация и родословното дърво.

Хората с мутантни гени, които не искат да имат дете, засегнато от това заболяване, могат да обмислят възможността за ин витро оплождане с предимплантационна диагноза, тъй като ембрионът може да бъде тестван преди да бъде имплантиран в матката на майката.

Тестове, проведени в лабораторията на Генетичния център:

508Fdel мутация - най-честата мутация, която е отговорна за заболяването
Разширен панел от 38 мутации в гена CFTR
CFTR генно секвениране

Консултант: Д-р Ирина Йорданеску, Специалист по медицинска генетика