Открити са генетични мутации на 3 гена, свързани с мегаленцефалията, рака и аутизма

мегаленцефалията

Изследване, публикувано в списание Nature Genetics 24 юни 2012 г., разкрива доклада на изследователски екип от Детския изследователски институт в Сиатъл (САЩ) за откриването на генни мутации, свързани, между другото, с размера на мозъка. Мутации на три гена, Akt3, PIK3R2 и PIK3CA, са свързани с няколко нарушения и заболявания като хидроцефалия, мегаленцефалия, рак, епилепсия, аутизъм или съдови аномалии.

Откриването на тези генетични мутации носи няколко важни ключа за разбиране, без съмнение важни за бъдещето на медицината. Изследователският екип откри допълнителни доказателства от това проучване, че генетичният състав на човек не е напълно определен по време на зачеването.

Предишни проучвания вече съобщават, че генетични промени могат да настъпят след зачеването, но дотогава се считат за изключително редки. Откритието на генетични причини от тези заболявания, включително нарушения в развитието, също могат да доведат директно до нови възможности за лечение.

Изследването тук предлага съществена първа стъпка и хвърля нова светлина върху разрешаването на тайната на детски болести и на хронични болести. Децата с тези заболявания могат да видят нови лечения през следващото десетилетие, казват изследователите.