Открита причина за сколиоза; Здравен град Берлин
Ортопед изследва хода на гръбначния стълб на младо момче
Причината за сколиозата преди това не е била известна. Никой не знае защо някои деца имат гръбначен стълб, който се огъва на една страна, докато растат. Американски изследователи сега са установили, че нарушение на метаболизма на мангана може да бъде отговорно за това.
Минералът манган е необходим, за да могат костите и хрущялите да растат. Учени от университета в Сейнт Луис откриха, че децата с тежка сколиоза са два пъти по-склонни от децата без заболяването да носят вариант на гена, който затруднява клетките да абсорбират и използват манган.
При сколиозата има генетично натрупване
Повечето случаи на сколиоза са леки и изискват само лекарите да следят състоянието. Децата, които развият умерено изкривяване на гръбначния си стълб, може да се наложи да носят корсет, докато завършат да растат. В редки случаи кривината е толкова изразена, че е необходима хирургична корекция.
Случаите на сколиоза често се натрупват в семейство, което предполага участие на ген. Много различни гени играят малка роля за увеличаване на риска от заболяване. За да идентифицира такива гени, екипът изследва всички гени от 457 деца с тежка сколиоза и 987 деца без сколиоза.
Изследователите откриха причина за сколиоза: ген SLC39A8
Те откриха вариант на гена SLC39A8 само при 6% от здравите деца, но при 12% от децата с тежка сколиоза. Второ, отделно проучване на 1095 здрави деца и 841 деца с умерена до тежка сколиоза също установява, че децата със сколиоза са около два пъти по-склонни да носят този генен вариант.
Когато изследователите отглеждат риба зебра с деактивиран ген SLC39A8, рибите развиват двигателни и скелетни аномалии, включително извивки в бодлите си. Така екипът откри причина за сколиозата.
Сколиоза: генният вариант уврежда усвояването на манган
Въпросният ген помага на клетките да поемат минерали като цинк, желязо и манган. Екипът около Dr. Габриел Халер и д-р. Кристина Гърнет, професор по неврология, ортопедична хирургия и педиатрия, установи, че човешките клетки с този генен вариант абсорбират успешно цинк и желязо, но не абсорбират манган.
Освен това те откриват, че децата с генния вариант имат значително по-малко манган в кръвта от тези с по-често срещаната форма - въпреки че нивата в двете групи все още са в рамките на нормалното.
Манганът в по-високи дози е токсичен
Манганът е едновременно основен минерал и токсин. Високите дози могат да причинят манганизъм, неврологично разстройство, характеризиращо се с треперене и затруднено ходене, както и психиатрични симптоми като агресия и халюцинации. Минералът също е свързан с болестта на Паркинсон, шизофренията и високото кръвно налягане.
Твърде малко манган, от друга страна, може да причини дефицит - въпреки че това се случва рядко при хората, тъй като човешкото тяло се нуждае само от следи от количества, които лесно могат да бъдат получени от храната. Но проучванията върху животни показват, че дефицитът на манган може да причини проблеми с преобразуването на мазнини и захар, да влоши растежа, затруднено ходене и изкривяване на гръбначния стълб.
Теза: Пациентите не могат да използват мангана толкова ефективно
Тезата на изследователите: Децата с генетичен вариант не са имали недостиг на манган, но може да не могат да използват мангана толкова ефективно, колкото други. „Генетичният вариант не пречи на гена да работи напълно, той просто не работи оптимално“, каза първият автор Халер. „Може би повечето хора се нуждаят от определено количество манган в кръвта си, но тези, които носят този генен вариант, може да се нуждаят от повече“, казва Халер.
Изследване върху рибите зебра сега тества ефекта от добавянето на манган към водата им. "Все още трябва да направим изследвания върху хора, за да разберем колко манган е едновременно безопасен и ефективен", казва Гърлет. В никакъв случай пациентите не трябва да се опитват да приемат манган сами. Количеството трябва да бъде внимателно измерено, за да не се увеличи рискът от други сериозни заболявания, предупредиха изследователите. Сега тяхното проучване е публикувано в списанието Nature Communications.