Открит ген за риск от холестеролна помпа за камъни в жлъчката - DER SPIEGEL
Малки бучки кристали и отлагания причиняват пронизваща болка - при 170 000 пациенти. Ето колко операции на жлъчния мехур се правят в германските болници всяка година. Наднорменото тегло и затлъстяването са основните рискови фактори, но изследователите търсят други характеристики: кой един ден ще получи ухапванията в корема и кой не? Досега обаче почти няма конкретни доказателства за генетичния състав.
Малък зародиш, голяма бучка: камъни в жлъчката в медико-историческия музей на Берлинското харите
Снимка: DDP/Медицински исторически музей Charite Berlin
Екип от учени от Грайфсвалд, Кьолн, Берлин, Бон и Сантяго де Чили сега откри генетично разположение на камъните в жлъчката. Определена мутация на гена ABCG8 удвоява вероятността за отлагания в жлъчния мехур, съобщават изследователите, работещи с Йохен Хампе от университета в Кил в онлайн предварителна публикация на списание "Nature Genetics".
За своето проучване Хампе и колегите му първо сравняват генетичния състав на 280 германски пациенти с жлъчен камък с тези на 360 здрави контролни лица. Учените пишат, че е имало особено ясни разлики между тези две групи в 235 точки в генетичния състав. Във втора стъпка изследователите анализираха тези позиции в генома на общо 1105 пациенти и 873 контролни лица. Вариант на гена ABCG8 се появи като рисков фактор.
Очевидно за много от носителите на тази мутация прекомерното представяне, за което модифицираният ген е отговорен, е тяхното унищожаване. Тъй като той е отговорен за транспорта на холестерола в кръвта от черния дроб в жлъчните пътища. За това наскоро съобщиха изследователи, работещи с Франк Ламерт от университета в Бон в специализираното списание "Хепатология" (№ 46).
Жлъчният мехур концентрира чернодробните секрети в жлъчка, което подпомага храносмилането. Ако жлъчката съдържа твърде много холестерол или билирубин (продукт на разпадане на червените кръвни клетки), тези вещества кристализират в по-големи или по-малки зърна и запушват органа - болезнен камък в жлъчката измъчва пациента.
Като помпа в разгара си
Хампе и колегите му сега подозират, че промяната в гена ABCG8 кара повече холестерол да попадне в жлъчката. Мутацията осигурява сякаш помпа, която непрекъснато работи „на пълни обороти“.
В своето проучване "Хепатология", Хампе и колегите му са успели да идентифицират ABCG8 като рисков фактор, макар и при по-малко субекти: Според това в 21,4% от случаите пациентите с жлъчен камък са носители на генната мутация, в сравнение със значително по-малко от половината от здравите контролни лица . Ламерт обаче подчерта, че очаква поне три или четири други генни варианта, като всички те увеличават риска от камъни в жлъчката.
Според университета в Бон, 15 до 20 процента от всички германци имат камъни в жлъчката - най-вече без да осъзнават. При една четвърт от тях обаче камъните в даден момент се отчитат с болезнени колики. За такива пациенти новите познания на лекарите един ден биха могли да бъдат много практични: от една страна, за да се идентифицира друг рисков фактор в допълнение към рисковите фактори наднормено тегло и затлъстяване, от друга страна, за да се предотврати този по-висок риск. Ако носителите на мутацията са приемали превантивни лекарства за лечение на болезнените бучки, те един ден могат да избегнат много от 170 000 операции годишно.