Остров Кенгуру - Преглед на темата - Мутации на хемостаза

Бременност със и без правила. МАМИТЕ ЩЕ БЪДАТ ВСИЧКИ!

Списък на форумите‹И без това ще бъда майка!‹Дарение и сурогатно майчинство‹Архив на раздела‹Акушер-гинеколог, хематолог Шаблий Мария Владимировна
Променете размера на шрифта
версия за печат

ЧЗВ
Регистрация
вход

Мутации на хемостазата

Модератор: Lelya_mama

Ванеса »30 септември 2011, 19:31

Здравей скъпа Мария Владимировна!
На 35 години съм, първият протокол, получих анализ за мутации (взех го вече на диферелин), бихте ли ми го обяснили:

Мутация Leiden 1691 G-> Хетерозигот
Коагулационен фактор V (F5)
Полиморфизъм 20210 G-> A Нормален хомозигот
Протромбин (F2)
Термолабилен вариант A222V (677 C-> T) Хетерозиготен
Метилентетрахидрофолат редуктаза
Полиморфизъм Arg353Gln (10976 G-> A) Нормален хомозигот
Коагулационен фактор VII (F7)
Полиморфизъм - 455 G-> A Патологичен (мутант) хомозигот
Фибриноген
Полиморфизъм - IIeMet (66 a-g) хетерозигота
Мутация на метионин синтетаза редуктаза
Asp919Gly полиморфизъм Хетерозигота
Мутация на метионин синтетаза
Полиморфизъм - 675 5G/4G
Мутация на плазминогенов активатор (PAI) мутация 1 Нормален хомозигот

Колко сериозно е това изобщо, може ли да се коригира?
Сега нарязвам 0,1 диферелин - дълъг протокол от 23.09 и приемам фолиева киселина 2 tabx2 r на ден.

Анализ на Pok-I лаборатория (норма)
Фибриноген 4.3 g/l (2.0 -4.0) - излишък
Протромбин 12,6 сек (12,0-16,0)
Протромбин% 113% (70-120)
Международен
нормализиран
съотношение (INR) 0,93 (референтни граници 0,8-1,2
референтни граници за наблюдение на терапията
зад антикоагулантите с непряко действие: 2.0-4.0)
APTT 36,9 сек (26,0-40,0)
Антитромбин III 119,0% (80,0-120,0 - горна граница)
D-Dimer 0,29 μg/ml (0,00-0,50)
Лупус
антикоагулант 0,76 (0,00-1,20)

AMG 2,7 ng/ml (референтен диапазон за мъже> 18 години 0,8-14,6
жени> 18 години 1 - 12.6
жени (3 дни от цикъла) 1 - 10,6)
Минах на 3-ия ден от цикъла

Инхибин В 101,9 pg/ml (40,0-100,0 - излишък)

Шаблиум »10 октомври 2011 г., 00:10

сиберкрас 13 декември 2011, 17:56

Здравей скъпа Мария Владимировна! Моля, кажете ми, преди протоколните показатели на системата за хемостаза: PTV-18 сек. PTI - 80 (80-100%) Фибриноген - 2,2 PTTT - 33,2 .
HCG-0. Не са предписани други тестове за хемостаза.

Агнес 19 декември 2011, 13:59

Шаблиум »07 януари 2012, 10:05

siberkras написа: Здравей скъпа Мария Владимировна! Моля, кажете ми, преди протокола, показателите на системата за хемостаза: PTV-18 сек. PTI-80 (80-100%) Фибриноген-2.2 PTT-33.2 .
HCG-0. Не са предписани други тестове за хемостаза.

Шаблиум »07 януари 2012, 10:07

растяпа 12 февруари 2012 г. 12:51 ч

Добър ден, Мария Владимировна!
След неуспешен протокол (hCG на 14-ия ден след прехвърлянето = 13), преминах анализа за мутации, резултатите са както следва:
Лайден (фактор V ген) -/- (G/G)
G20210A (протромбинов ген) -/- (G/G)
C677T (ген на метилентетрахидрофолат редуктаза) -/- (C/C)
PAI-1 (ген за инхибитор на плазминогенов активатор) +/- (4G/5G)

Доколкото разбирам, имам PAI генна мутация, колко е страшно? Какво можете да ми препоръчате?
Благодаря Ви много предварително за отговора.!

Шаблиум »29 февруари 2012 г., 23:45

Polli_ »13 март 2012, 16:47

Нели+++ »20 март 2012, 23:10

сиберкрас »29 март 2012 г., 10:04 ч

Мутации на хемостатичната система:
MTFHR - хетерозигота
MTR - мутантна хомозигота
Коагулационен фактор 7 мутация (Рим) - мутантна хомозигота
Мутация на интегрин алфа-2 - мутантна хомозигота

Мутации Leiden, Prothrombin, F7 коагулационен фактор промотор на гена, фибриноген (бета),
Integrin beta-3, PAI 1, MTRR - Нормален хомозигот.

Заключение: Съществува риск от тромботични усложнения, свързани със следните фактори:
1. увеличаване на хомоцестин в кръвта (разбрах, че сега имам 4.3 реф. 0-15)
2. повишаване на активността на коагулационните фактори (това не е ясно)

Необходима ли е някаква подготовка преди протокола? Или корекцията вече е в канала. Какво да правя?
Поздрави, сиберкрас.

Юлечек »11 април 2012, 07:30

сиберкрас »30 април 2012 г. 12:29 ч