Остра интермитентна порфирия причини, симптоми, лечение - CSID Какво се случва Доктор

Интермитентна остра порфирия: определение

Интермитентната остра порфирия е наследствено състояние, което причинява натрупване на прекурсори на хем в черния дроб, поради недостатъчно производство на порфобилиноген деаминаза, ензим, който действа като предшественик на порфирините. Болестта се предава от родителите и се състои в наследяване на абнормен ген, който предотвратява производството на този ензим и, по подразбиране, регулирането на нивата на хема.

Състоянието се проявява главно от силна коремна болка и неврологични дефицити, но има случаи, при които симптомите изобщо не се проявяват. Много важен за предотвратяване на влошаването на проявите е начинът на живот, който предполага подходяща диета и избягване на алкохол и някои лекарства.

Интермитентна остра порфирия: симптоми

Много пациенти с това състояние нямат симптоми, а други могат да имат само няколко епизода на прояви през целия живот, докато други често могат да получат пристъпи на това заболяване.

Обикновено симптомите, когато се появят, започват след пубертета и продължават между няколко дни и няколко седмици или дори години. При жените симптомите се влошават по време на менструация или бременност, вероятно поради повишени нива на прогестерон в такива ситуации.

Болката в корема е основният симптом на интермитентната остра порфирия и може да бъде силна. Други симптоми в храносмилателния тракт включват гадене, повръщане, тежък запек и/или диария.

Други прояви на интермитентна остра порфирия са:

раздразнителност
възбуда
умора
депресия
мускулна слабост в ръцете
разклащане
ускорен сърдечен ритъм
високо кръвно налягане
прекомерно изпотяване
безсъние
безпокойство
безпокойство
гръб или главоболие

В дългосрочен план, интермитентната остра порфирия може да предизвика усложнения като сърдечни заболявания, цироза, хронични бъбречни заболявания и чернодробни тумори.

Интермитентна остра порфирия: причини

В повечето случаи дефицитът на ензима порфобилиноген деаминаза не води до симптоми, но има фактори, които могат да стимулират атака, като:

Прекомерна консумация на алкохол
Излагане на органични разтворители (толуен, бензен, ацетон, алкохол, бензин, етер и др.)
Приложение на някои лекарства (барбитурати, антиконвулсанти, антибиотици, сулфонамиди или орални контрацептиви)
Калорична или въглехидратна диета
Емоционален стрес
Инфекции или други състояния
Определени операции
Хормонален дисбаланс

Пристъпите, специфични за интермитентната остра порфирия, са по-чести при жените и рядко се появяват преди пубертета. В много редки случаи болестта се наследява от двамата родители - така че и двамата са предали ненормален ген на потомството - в този случай симптомите могат да започнат в детска възраст и да включват забавяне на физическото и психическото развитие.

Интермитентна остра порфирия: диагноза

Храносмилателните и неврологичните симптоми на интермитентна остра порфирия могат да бъдат свързани с други състояния, поради което са необходими специфични изследвания на урината, особено по време на прояви, за да се открие нивото на прекурсори на хем (делта-аминолевулинова киселина и порфобилиноген ). Като правило техните стойности са много високи по време на пристъпите и остават такива при пациентите, които са изправени пред чести епизоди на прояви, специфични за интермитентна остра порфирия.

Друг признак, който може да подскаже диагнозата интермитентна остра порфирия, е цветът на взетата проба от урина, която, когато е изложена на светлина или въздух, придобива червен или дори червеникаво-кафяв оттенък поради излишък на порфирини.

Болестта може да се диагностицира и преди раждането чрез специфични тестове, но те обикновено не се използват, тъй като пациентите в повечето случаи не показват симптоми. Генетичните тестове могат да идентифицират хората, които носят дефектния ген.

Интермитентна остра порфирия: лечение

Лечението на симптомите на интермитентна остра порфирия се състои в интравенозно приложение на таблетки хематин и/или декстроза (или интравенозно при пациенти със синдром на обем). Тези възможности за лечение регулират нивото на необходимите ензими и облекчават симптомите в рамките на няколко дни. Болката, специфична за интермитентната остра порфирия, може да бъде облекчена с опиоиди, а храносмилателните симптоми могат да бъдат облекчени чрез прием на антиеметици или други лекарства, препоръчани от Вашия лекар.

В случай на безсъние се препоръчват ниски дози бензодиазепин, в никакъв случай барбитурати, които могат да влошат проявите. Що се отнася до високото кръвно налягане и други дихателни симптоми, се препоръчват бета-блокери.

При пациенти на възраст над 50 години се препоръчва ежегоден скрининг за рак на черния дроб, тъй като рискът от развитие на това състояние е по-висок сред тези пациенти.

Лечебното лечение на интермитентна остра порфирия обаче се състои от чернодробна трансплантация, показана при пациенти, които имат повишен риск от усложнения и тежки симптоми, които засягат качеството им на живот.

Интермитентна остра порфирия: профилактика

Интермитентната остра порфирия е заболяване, което не може да бъде предотвратено, но могат да бъдат взети мерки за облекчаване на симптомите или, защо не, за предотвратяването им, като:

Приемете балансирана диета, която включва въглехидрати
Избягване на консумацията на алкохол
Избягвайте някои лекарства
Ограничаване или избягване на интензивна физическа активност или стресови ситуации
Избягвайте ограничителни диети за отслабване
Превантивни инжекции с хематин (особено преди менструация)
Хормонални терапии с човешки хорионгонадотропин (обикновено се прилага в случай на ендометриоза), но само по препоръка и под наблюдението на специалист