Остра чернодробна порфирия - невро-висцерална криза eUniversity Редки болести

Адела Чириша-Еманди

Синоними: Интермитентна остра порфирия, наследствена копропорфирия, порфирия разноцветна

Определение: Порфирията са група от редки заболявания, причинени от дефицита на специфични ензими с функция в биосинтезата на хема. Клиничните характеристики зависят от междинните метаболити, които се натрупват и биохимично характеризират всяко заболяване. Основните прояви са невровисцерални атаки и фоточувствителност, или и двете.

Специфични рискове при извънредни ситуации: Основните спешни проблеми при остра порфирия са свързани със синдром на коремна болка, психиатрични проблеми, проблеми с двигателната или сърдечно-съдовата система (хипертония, тахикардия и др.).

Чести дългосрочни лечения: няма хронично лечение. Трансплантацията на черен дроб е извършена успешно (ремисия на заболяването) в няколко случая.

усложнения:

1. Синдром на коремна болка

Острата криза на чернодробната порфирия се проявява със силна коремна болка: интензивна, продължителна или пароксизмална, дифузна болка (без преобладаващо местоположение), понякога свързана с излъчване на болки в долната част на гърба в долните крайници, гадене, повръщане, което може да доведе до хидро-електролитни нарушения и хроничен запек, понякога редуващ се с пристъпи на диария. В 80% от случаите засяга млада жена на възраст между 15 и 45 години и по време на менструалния период. Понякога могат да се наблюдават миалгии, тахикардия, хипертония, прекомерно изпотяване, често без температура, причинени от засягане на симпатиковата нервна система.

Той е много променлив: може да се ограничи до раздразнителност, емоционални или депресивни черти и по-специално голяма тревожност. По-рядко има остри психични симптоми (слухови или зрителни, халюцинации, дезориентация, объркване, налудни горещи вълни).

Неврологичният синдром е силно променлив и може да обхване периферната и/или централната нервна система: парализа (дискретна пареза на малка група мускули, като централни дигитални екстензори в ръката) или вяла парализа на крайниците; миалгии, парези, гърчове, често лекувани с барбитурати (основни порфириногенни молекули) .

. Всяко увреждане на нервната система изисква хоспитализация в отделението за критични грижи, тъй като тези състояния могат да бъдат фатални (булбарно засягане, дихателна парализа) или могат да бъдат свързани с риска от тежки последици на опорно-двигателния апарат.

Специфична доболнична медицинска помощ:

Хематологичен и чернодробен риск
Лекарствата са противопоказани: барбитурати, етомидат, кетамин, сулфамиди и други
Може да се прилага: морфин, фенталил, мидазолам, сукцинилхолин, векуроний.
Не се препоръчва специфично лечение преди хоспитализация

Препоръки за спешните отделения на болницата: Диагнозата на остра порфиринова криза изисква спешна хоспитализация на пациента в служба с опит в лечението на профилактика.

Спешна диагностика:

Потвърждение на диагнозата порфирна криза: Повишени нива на уринарни прекурсори: порфобилиноген (PBG) и делта аминолевулинова киселина (ALA). Ако прекурсорите имат нормални стойности, това не е остра порфирийна криза и трябва да се търси друга причина. Ако този тест не е наличен в болницата, проба от урина ще бъде изпратена до специализирания център. Диагнозата остра порфирия криза изисква спешна хоспитализация на пациента.

Интензивност на синдрома на коремна болка
Неврологични усложнения (първоначално, след това повторна оценка два пъти на ден)
Състояние на хидратация и електролитни дисбаланси

Спешни разследвания:

Дозировка на порфобилиноген в урината
Оценка на хидро-електролитния баланс, ASTRUP

Незабавно лечение: Специфично лечение е показано само при пациенти с клинична картина на остър пристъп и с повишена екскреция на порфобилиноген с урината. При леки пристъпи (лека болка, без повръщане, парализа или хипонатриемия), до 48 часа, може да се използва високо въглехидратна диета и поддържащи мерки. Пациентите с тежки припадъци трябва да бъдат хоспитализирани за оценка, контрол на симптомите и бързо лечение на усложненията. Пациенти с неврологични усложнения (конвулсии, прогресираща невропатия, дихателна недостатъчност, енцефалопатия), тежка хипонатриемия (Na