Остра чернодробна порфирия, много рядко заболяване, което може да се лекува - Doctissimo

Това съдържание ви се предоставя в партньорство с Alnylam

Вашият браузър не може да възпроизведе това видео.

Тежките клинични прояви на остри чернодробни порфирии, рядко наследствено заболяване на метаболизма на хема, се възползват от ефективното лечение. когато диагнозата на острите пристъпи е правилно поставена. Но липсата на специфичност на техните симптоми често води до диагностична грешка и потенциално сериозни грешки при лечението. Актуализация на това семейство порфирии с проф. Жан-Шарл Дейбах, бивш директор на Centre Français des Porphyries в болница Луи Мурие (APHP Colombes).

Остра чернодробна порфирия, семейство от редки наследствени заболявания

Остри чернодробни порфирии (PHA) са заболявания поради ензимен дефицит по протежение на биосинтеза на хема (хемът е съставна част на много ключови протеини: хемоглобин, миоглобин, каталаза, пероксидаза, циклооксигеназа и цитохроми). Те причиняват натрупване на невротоксични вещества в черния дроб, по-специално делта аминолевулинова киселина (ALA) и порфобилиноген (PBG).

Да се каже, че острата чернодробна порфирия е рядко заболяване * е подценяване. Въпреки че Франция няма проучвания, които да могат точно да определят разпространението на това генетично заболяване, то е от порядъка на. 1 на 100 000! „Между 5 и 15 нови случая на PHA се диагностицират годишно“, казва проф. Жан-Шарл Дейбах, бивш директор на френския център за порфир в болница „Луи Мурие“ (CRMR Porphyries - APHP Colombes).

Терминът остра чернодробна порфирия всъщност обхваща 4 форми на това заболяване: остра интермитентна порфирия (AIP), която засяга около 600 семейства във Франция; porphyria variegata (PV), която засяга около 300; и наследствена корпопорфирия (СН), която засяга около 100 от тях. „Що се отнася до четвъртата форма, порфирията поради дефицит на аминолевулинова киселина дехидратаза - или ADP - има само дузина случаи в света“, уточнява специалистът.

Остри чернодробни порфирии: жените са по-засегнати от мъжете

Въпреки че са редки, острите чернодробни порфирии са обект на многобройни изследвания, особено във Френския референтен център. "Ние знаем почти всичко за PHAs, от биологията до генетиката; единственото нещо, което все още не знаем, е защо пациентите са болни!", Подчертава проф. Дейбах.

Наследено предаване, ако е засегнат един от родителите

Всяка от трите основни форми на PHA е свързана с мутация в ген, който насочва синтеза на един от осемте ензима, участващи в производството на хем. Казва се, че предаването на тези генетични мутации е автозомно доминиращо, което означава, че дете, чийто родител сам е носител на мутацията, непременно го наследява; но той не е задължително да развие болестта. Повечето носители на мутацията нямат никакви симптоми - те се наричат "здрави носители".

Много здрави носители

"Казва се, че проникването на болестта е много ниско, тоест броят на пациентите е много по-малък от броя на здравите носители, обяснява специалистът. Защо някои имат припадъци, а други не, а след това те носят същата мутация? Не знаем, но подозираме намесата на допълнителни фактори. Само международни проучвания, проведени върху голям брой засегнати семейства, ще изяснят този феномен.

По-често засегнати жени

PHA имат друга особеност: въпреки че половите хромозоми не са засегнати, жените са много по-често склонни към остри пристъпи, отколкото мъжете (80/20). „Това явно преобладаване на жените е много вероятно свързано с половите хормони, чието производство е циклично при жените“, обяснява професор Дейбах. Това е така, защото половите хормони се освобождават от тялото от ензимен комплекс в черния дроб, цитохром p450, който използва хем, за да функционира. Острите месечни атаки също са типични при жените.

Симптоми на острата атака на остра чернодробна порфирия

Острите атаки на PHA обикновено започват в зряла възраст, средно на 30-те години. Те се характеризират с остри невровисцерални кризи, които се проявяват под формата на изключително силна болка в корема. "За разлика от хирургичната болка, която води до твърд стомах, коремната болка, причинена от PHA, е дифузна и оставя стомаха гъвкав. Тя е с такава интензивност, непрекъсната и в продължение на няколко дни, че рутинно води пациентите до болницата". "Класическата" картина на острата чернодробна порфирия е на "25- до 35-годишна жена, която няколко пъти се явява в спешното отделение с остра коремна болка. По-често тя се изписва у дома без диагноза, на най-добре. без каквато и да е рецепта, в най-лошия случай с аналгетици, които могат да ускорят усложненията на острата атака. Затова тя ще се връща отново и отново ", илюстрира професор Дейбах.