Orphanet Витамин В12 резистентна метилмалонова ацидемия

витамин

  • Изследвания
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Хендикап
  • Енциклопедия за всички аудитории
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Спешни случаи на Orphanet
  • Orphanet процедури

Потърсете рядко заболяване

Други опции за търсене

Устойчива на витамин В12 метилмалонова киселина

AMR е вродена грешка на метаболизма на витамин В12 (кобаламин), характеризираща се с повтарящи се атаки на кетоацидоза и пристъпи на повръщане, дехидратация, хипотония и интелектуален дефицит, който не реагира на приложението на витамин В12. Съществуват два вида метилмалонова ацидемия, устойчива на витамин В12: mut0 и mut- (вижте тези термини).

ОРФА: 27

Обобщение

Епидемиология

Съобщава се за разпространение от 1/48 000 до 1/61 000 за метилмалмонова киселина от всички видове в Северна Америка и 1/26 000 в Китай, но само един подтип е чувствителен към витамин В12.

Клинично описание

Пациентите с AMR без хомоцистинурия обикновено имат заболяването много рано (

Етиология

AMR без хомоцистинурия се дължи на пълен (mut0) или частичен (mut-) дефицит в активността на митохондриалния ензим метилмалонил-CoA мутаза. Този дефицит се дължи на мутации в MUT гена (6p21).

Диагностичен метод (и)

Диагнозата се основава на демонстрация на повишаване на метилмалмоновата киселина в кръвта и урината. Повишават се нивата на пропионилкарнитин и/или съотношението пропионилкарнитин към ацетилкарнитин (както се определя чрез тандемна масспектрометрия (MS/MS) върху капки суха кръв). Диагнозата може да бъде потвърдена чрез изследване на соматични клетки или молекулярна генетика.