Orphanet тирозинемия тип 1
- Изследвания
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Хендикап
- Енциклопедия за всички аудитории
- Енциклопедия за професионалисти
- Спешни случаи на Orphanet
- Orphanet процедури
Потърсете рядко заболяване
Други опции за търсене
Тирозинемия тип 1
Тирозинемия тип 1 е заболяване на метаболизма на аминокиселините, характеризиращо се с хепаторна ангажираност.
ОРФА: 882
Обобщение
Епидемиология
Разпространението се оценява на 1 на два милиона.
Клинично описание
При острата ранна детска форма заболяването започва между 15 дни и 3 месеца със синдром на хепатоцелуларна некроза с повръщане, диария, жълтеница, хипогликемия, оток, асцит и хеморагичен синдром. Често се наблюдава усложнение на сепсиса. Тубулопатията е свързана с хипофосфатемичен рахит. Болестта може да започне по-късно с устойчив на витамини рахит, свързан с тубулопатия. Оставеното нелекувано остро заболяване може да бъде усложнено от тирозинемични пристъпи с пристъпи на порфирен полиневрит и дистония, които по изключение могат да бъдат показателни. Появата на злокачествени хепатоми е честа.