Orphanet Синдром на бързо настъпване на детското затлъстяване хипоталамусна дисфункция
- Изследвания
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Хендикап
- Енциклопедия за всички аудитории
- Енциклопедия за професионалисти
- Спешни случаи на Orphanet
- Orphanet процедури
Потърсете рядко заболяване
Други опции за търсене
Бързо настъпващо детско затлъстяване-хипоталамусна дисфункция-синдром на хиповентилация-дизавтономия
Рядък ендокринен синдром, характеризиращ се с ранно начало на преяждане и затлъстяване, алвеоларна хиповентилация, дисавтономия, хипоталамусна дисфункция и поведенчески нарушения Централният хипотиреоидизъм, ендокринните аномалии, йонните нарушения и дихателната недостатъчност могат да бъдат свързани със синдрома.
ОРФА: 293987
Към днешна дата в литературата са описани по-малко от 100 случая.
Клинично описание
Етиология
Понастоящем етиологията не е определена. Изследвани са гени, участващи в развитието на невроните, и кандидат-гени за дисфункция на хипоталамуса и автономната нервна система, без данни за някакви специфични промени. Понастоящем продължават изследванията върху геномните изследвания. Освен генетичната етиология, са изложени и други хипотези по отношение на възможен епигенетичен, автоимунен или дори паранеопластичен процес.
Диагностичен метод (и)
Диагнозата се основава на клинични критерии с бързо настъпване и прекомерно наддаване на тегло при преди това здраво дете, свързано с алвеоларна хиповентилация и поне още един признак на хипоталамусна дисфункция (като хиперпролактинемия, централен хипотиреоидизъм, безвкусен диабет, дефицит на растежен хормон, адренокортикална недостатъчност или нарушения на пубертета). Мутация в гена PHOX2B трябва да бъде изключена, за да се потвърди диагнозата ROHHAD.