Orphanet Първична фамилна хипомагнезиемия с хиперкалциурия и нефрокалциноза

първична

  • Изследвания
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Хендикап
  • Енциклопедия за всички аудитории
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Спешни случаи на Orphanet
  • Orphanet процедури

Потърсете рядко заболяване

Други опции за търсене

Семейна първична хипомагнезиемия с хиперкалциурия и нефрокалциноза

Фамилната първична хипомагнезиемия с хиперкалциурия и нефрокалциноза (FHHNC) е форма на фамилна първична хипомагнезиемия (FPH), характеризираща се с бъбречна загуба на магнезий (Mg) и калций (Ca), нефрокалциноза, някои бъбречна недостатъчност, а в някои случаи и бъбречна недостатъчност, тежка увреждане на очите. Описани са два подтипа FHHNC: FHHNC със и без тежко очно засягане.

ОРФА: 306516

Към днешна дата в литературата са съобщени около 200 случая.

Клинично описание

Средната възраст на началото е между една и осем години. Най-честите признаци са повтарящи се инфекции на пикочните пътища, нефролитиаза, нефрокалциноза, полиурия, полидипсия, енуреза, хематурия и пиурия. Допълнителните прояви включват неуспех за процъфтяване, припадъци, коремна болка, стягане на мускулите и в редки случаи рахит. Пациентите развиват хронично бъбречно заболяване (ХБН), което прогресира до краен стадий на бъбречно заболяване (ESRD). Описани са два подтипа FHHNC: FHHNC с тежко очно засягане и без очно засягане. Двете форми споделят идентични бъбречни прояви. Тежко очно засягане (макулен колобом, пигментозен ретинит, нистагъм или загуба на зрението) е описано при FHHNC с очно засягане, докато то е леко и неспецифично (късогледство, астигматизъм, хиперметропия или страбизъм) в някои случаи на FHHNC без тежко увреждане на очите.

Етиология

Болестта се причинява от мутации в гените CLDN16 (3q28) и CLDN19 (1p34.2), кодиращи съответно клаудин 16 и 19. Двата протеина се експресират в дебелия възходящ клон на веригата на Henle, където те взаимодействат. образуват хетеромултимери и играят роля в парацелуларната реабсорбция на Mg и Ca. Инактивиращите генни мутации водят до загуба на урина на Mg и Ca. Засягането на очите се наблюдава при пациенти с мутация CLDN19, тъй като клаудин 19 се експресира в пигментния епител на ретината.