Orphanet галактоземия, класика

гена GALT

Намерете болест

Още опции за търсене

Галактоземия, класическа

Класическата галактоземия е животозастрашаващо метаболитно заболяване, което започва в неонаталния период. Обикновено новородените развиват проблеми с храненето, летаргия и тежка чернодробна дисфункция.

ОРФА: 79239

Обобщение

Епидемиология

Общото разпространение е неизвестно. Разпространението при раждане се оценява на 1: 40 000-1: 60 000 в западния свят. Изглежда, че заболяването е по-често при популации от европейски произход, отколкото при други етнически групи, но честотата при други популации може да бъде ниска. И двата пола са засегнати еднакво.

Клинично описание

Когато бебетата пият кърма или напитки, съдържащи лактоза, те развиват проблеми с храненето, неуспех в процъфтяването и признаци на увреждане на черния дроб (жълтеница, склонност към кървене, хипогликемия). Без адекватно лечение (ограничаване на галактозата) може да настъпи сепсис (Е. coli) и смърт. Въпреки адекватното лечение се появяват дългосрочни усложнения: когнитивно увреждане, двигателен дефицит, дисфункция на яйчниците с намалена плодовитост при жените и намалена костна плътност. Фертилитетът при мъжете все още не е проучен адекватно.

Етиология

Класическата галактоземия се причинява от мутации в гена GALT (9p13), който кодира галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза. Ако ензимната активност е силно нарушена, фенотипът е класическа галактоземия. Така наречените варианти са мутации в гена GALT с по-висока остатъчна активност на ензима, което води до само леки или напълно отсъстващи симптоми на галактоземия, напр. с варианта на Duarte.

Диагностични процедури

В много страни галактоземията е част от скрининга за новородени. Без този скрининг диагнозата се основава на клинични симптоми. Диагнозата може да бъде потвърдена чрез измерване на съответните метаболити и ензимна активност и чрез анализ на мутации в гена GALT.

Диференциална диагноза

Диференциални диагнози са дефицит на галактоза епимераза и други заболявания с остра чернодробна дисфункция при новородени.

Пренатална диагностика

Пренаталната диагностика обикновено се извършва чрез мутационен анализ на хорионни ворсинки. Ако мутациите в семейството са известни, роднините в риск също могат да бъдат скринирани.

Генетично консултиране

Галактоземията се наследява като автозомно-рецесивен признак. Родителите на засегнато дете ще имат друго засегнато дете в следваща бременност с вероятност 25%.

Управление и лечение

Лечението се състои основно от ограничаване на диетата с галактоза. Кърмачетата трябва да се хранят със соев препарат или друг препарат без лактоза. Пациентите трябва да се придържат към тази диета за цял живот. За да се предотврати намаляване на костната маса, се препоръчват добавки с калций, витамин D и витамин К, ако дневната потребност не се изпълнява от храната. Контролът на когнитивното и двигателното развитие, функцията на половите жлези и костната маса са от съществено значение. Прегледите на очите се препоръчват в случай на катаракта на бебето или в случай на лошо спазване на диетата. Възникват дългосрочни усложнения въпреки диетичното лечение.

прогноза

Прогнозата се определя от факторите, които определят началото и хода на вторичните усложнения: възраст при диагностициране, тежест на заболяването и спазване на диетата.