Orphanet бъбречна хипоплазия
Намерете болест
Още опции за търсене
Бъбречна хипоплазия
Бъбречната хипоплазия е аномалия в развитието, при която единият или двата бъбрека (едностранна или двустранна бъбречна хипоплазия (виж там)) имат дефицит в броя на нефроните и могат да бъдат малки. Олигомеганефронията (виж там) е тежък вариант на хипоплазия, при който броят на нефроните е намален с 80% и нефроните са ясно хипертрофирани.
ОРФА: 93101
Обобщение
Епидемиология
Счита се, че чистата бъбречна хипоплазия е рядка. Трудно е да се разграничи от бъбречната дисплазия (вижте този термин) (която също е свързана с малки бъбреци), така че честотата и разпространението са неизвестни.
Клинично описание
Бъбречната хипоплазия обикновено протича безсимптомно, но малък бъбрек може да бъде открит с рутинен ултразвуков скрининг по време на бременност, след инфекция на пикочните пътища при деца или по време на бъбречно заболяване при възрастни. Тежестта на заболяването зависи от степента на намаляване на броя на нефроните и засягането на единия или двата бъбрека. Болестта може да доведе до гломерулна хиперфилтрация, която е свързана с високо кръвно налягане, протеинурия и в дългосрочен план хронична бъбречна недостатъчност. Ако не се диагностицира рано, може да се свърже и с последиците от бъбречна недостатъчност като анемия или забавен растеж. Такива клинични последици не са лесни за разграничаване, но бъбречната дисплазия и бъбречната хипоплазия представляват 35-50% от причините за хронично бъбречно заболяване при деца.
Етиология
Появата на бъбречна хипоплазия е свързана с различни фактори като вътрематочно ограничаване на растежа, заболявания на майката (диабет, високо кръвно налягане), лекарства на майката (инхибитори на ренин-ангиотензиновата система или нестероидни противовъзпалителни лекарства (НСПВС) и отравяне (пушене и алкохол) (преди 36 седмици) също е рисков фактор поради непълна нефрогенеза. Бъбречната хипоплазия може да бъде част от мултиорганен синдром, като синдром на бъбречен колобома (поради мутации в гена PAX2 (10q24.31)), Синдром на Търнър (виж там) или синдром на делеция 22q11, е описано влияние на често срещани варианти в гените PAX2, RET (10q11.2), ALDH1A2 (15q21.2) и OSR1 (2p24.1).
Диагностични процедури
Подозираната диагноза се поставя чрез ултразвук. При фетален или постнатален ултразвук бъбречната хипоплазия се определя като бъбречен обем под 2 стандартни отклонения за здрави хора на същата възраст или комбиниран бъбречен обем под 3/4 от свързаната с възрастта нормална стойност. Трябва да се отбележи обаче, че размерът на възрастен бъбрек не е надежден ориентир за броя на нефроните и че повечето случаи на маломерни бъбреци се дължат на бъбречна дисплазия. Тъй като диагнозата може да бъде проверена само чрез хистология, която не е част от рутинната диагностика, тя обикновено не е категорично потвърдена. Постнаталната сцинтиграфия на бъбреци с белязана с технеций-99m димеркаптосукцинова киселина показва замъглени бъбречни граници.
Диференциална диагноза
Хистологията може да прави разлика между бъбречна хипоплазия и различни форми на бъбречна дисплазия. Малките бъбреци при деца също могат да бъдат причинени от белези от пиелонефрит, новородена бъбречна венозна тромбоза или тежка стеноза на бъбречна артерия.
Пренатална диагностика
Пренаталните ултразвукови прегледи се превръщат в рутина и позволяват диагностика от средна възраст нататък. Повечето случаи са спорадични.
Генетично консултиране
Повечето случаи са спорадични. Описани са семейни случаи с автозомно доминиращо наследство. Тук има 50% риск от рецидив.
Управление и лечение
Управлението зависи до голяма степен от броя на непокътнатите нефрони, което е много трудно да се предскаже. Следователно, параметрите на бъбречната функция (кръвно налягане, скорост на гломерулна филтрация и протеинурия) трябва да бъдат внимателно наблюдавани, за да може да се оцени функцията на останалите нефрони. Поради повишения риск от хипертония и/или протеинурия, пациентите с бъбречна хипоплазия се нуждаят от дългосрочно наблюдение. В екстремни случаи може да е необходима диализа/трансплантация на бъбрек.
прогноза
Рискът от бъбречна недостатъчност е минимален в детска възраст, но се среща в тежки случаи.
Рецензент: Д-р Michiel SCHREUDER - Последна актуализация: Октомври 2014 г.