Orphanet Athyreosis

orphanet

  • Изследвания
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Хендикап
  • Енциклопедия за всички аудитории
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Спешни случаи на Orphanet
  • Orphanet процедури

Потърсете рядко заболяване

Други опции за търсене

Атиреоза

Атиреозата е форма на дисгенезия на щитовидната жлеза (виж този термин), характеризираща се с пълното отсъствие на щитовидна тъкан, водеща до първичен вроден хипотиреоидизъм (виж този термин), т.е. трайна недостатъчност на тиреоидни хормони, присъстващи при раждането.

ОРФА: 95713

Обобщение

Епидемиология

Разпространението му се оценява на около 1/28 000. Атиреозата и хипоплазията на щитовидната жлеза (виж този термин) заедно представляват една трета от случаите на дисгенезия на щитовидната жлеза.

Клинично описание

Клиничните признаци на атиреоза често са фини или липсват при раждането, вероятно поради трансплацентарно преминаване на тиреоидни хормони на майката. Проявите често се появяват едва след няколко месеца. Те включват хипоактивност с прекомерен сън, затруднено хранене и запек, продължителна жълтеница, микседем, големи фонтанели (особено задни), макроглосия, подуване на корема с пъпна херния и хипотония. Никога няма гуша. По-бавният растеж и забавеното развитие обикновено са очевидни около 4-6 месечна възраст. Ако не се лекува, болестта води до тежко интелектуално увреждане и нисък ръст.