Орфанет гликогеноза тип 6

Намерете болест

Още опции за търсене

Гликогеноза тип 6

Гликогенозата тип 6b, причинена от дефицит на чернодробна фосфорилаза (болест на Hers, GSD 6b), е доброкачествена и рядка форма на заболяване за съхранение на гликоген.

ОРФА: 369

Обобщение

Клинично описание

Болестта обикновено започва в детска възраст и се характеризира с хепатомегалия и забавен растеж. Хипогликемичните епизоди са леки или липсват. Повишените нива на трансаминазите и хиперлипидемията са умерени и не са постоянни. Хепатомегалията обикновено намалява с увеличаване на възрастта и вече не присъства в пубертета.

Етиология

Болестта се причинява от мутации в гена PYGL (14q21-q22). Наследяването е автозомно-рецесивно.

Диагностични процедури

Диагнозата се основава на откриване на повишаване на гликогена и частичен или пълен дефицит на фосфорилаза в чернодробната биопсия.

Управление и лечение

Диетата с високо съдържание на въглехидрати и редовното хранене предотвратяват хипогликемия при деца, но повечето пациенти не се нуждаят от специфична терапия.

прогноза

Прогнозата обикновено е добра.

Рецензент: Д-р Roseline FROISSART - Д-р Irine MAIRE - Последна актуализация: Септември 2009 г.

---