Орфанет Дисбкталипопротеинемия

дисбкталипопротеинемия

  • Изследвания
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Хендикап
  • Енциклопедия за всички аудитории
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Спешни случаи на Orphanet
  • Orphanet процедури

Потърсете рядко заболяване

Други опции за търсене

Дисбкталипопротеинемия

Хиперлипопротеинемия (HLP) тип 3 е рядка комбинирана хиперлипидемия, характеризираща се с повишени нива на холестерол и триглицериди, транспортирани от липопротеини със средна плътност (IDL), и с повишен риск от ранна атеросклероза и сърдечно-съдови заболявания и.

ОРФА: 412

Обобщение

Епидемиология

Разпространението се оценява на 1/10 000 индивида в общата популация. Мъжете са по-засегнати (съотношение мъже към жени около 2: 1). Понякога заболяването се проявява преди зряла възраст или при жени в менопауза.

Клинично описание

Повечето от пациентите са безсимптомни. Клинични признаци, които могат да се появят в зряла възраст, са ксантоми на клепачите (ксантелазма), преходни ксантоми на дланите на ръцете (плоски палмарни ксантоми) или грудкови ксантоми в лактите и коленете. Може да се наблюдава и чувствителна хепатомегалия. Постепенно пациентите развиват атеросклероза, която може да доведе до сърдечно-съдови заболявания (инсулт, коронарна артериална болест с миокарден инфаркт, артериална болест на долните крайници) преди 50-годишна възраст.

Етиология

Заболяването се причинява от мутации в гена APOE (19q13.31), кодиращ аполипопротеин Е, протеин, участващ в усвояването на богати на триглицериди остатъчни липопротеини (IDL, съставени от приблизително половината от холестерола и триглицеридите). Мутациите водят до натрупване на остатъчни липопротеини в плазмата и задържането им в артериалната стена. Много пациенти носят две копия на APOE алела "Е2", който действа като генотип на чувствителност за развитието на болестта. Диетични (наситени мазнини, рафинирани захари или алкохол), метаболитни (диабет, метаболитен синдром, неалкохолна чернодробна стеатоза, нефропатия) и хормонални (хипотиреоидизъм, синдром на поликистозните яйчници, хронична бременност) фактори могат да влошат заболяването, както и хронично възпаление., ксенобиотици (туморни супресори, ретиноиди, антидепресанти) и други генетични кофактори (напр. варианти APOA5, APOC3, LIPC, LPL).