Определяне на мутации в гена на калретикулин при пациенти със съмнение за хронична
Извършен е анализ на резултатите от молекулярно-генетични изследвания на периферна кръв на 363 пациенти със съмнение за хронично миелопролиферативно заболяване. Наличието на мутации в гена на калретикулин (CALR) се определя чрез оригинална полимеразна верижна реакция с електрофоретично откриване. Мутации в гена CALR са открити при 30 от 58 пациенти с есенциална тромбоцитемия (ET) и миелофиброза (MF) и липса на мутации в гените JAK2 (V617F) и MPL. Само 1 пациент с ЕТ е имал едновременна комбинация от две различни мутации в гените JAK2 (V617F) и CALR (del). Не са открити мутации в гена CALR при пациенти с проверена полицитемия вера, други онкохематологични заболявания, както и при вторична тромбоеритроцитоза. CALR мутациите са приблизително еднакви както при мъжете, така и при жените, с тенденция да преобладават при относително млади пациенти. Улиците с мутации в гена CALR по време на ЕТ показват по-малък брой еритроцити и тенденция към по-изразена тромбоцитоза. Използването на допълнително молекулярно генетично тестване в диагностичния алгоритъм за наличие на мутации в гена CALR удвоява вероятността след теста за откриване на клоналната природа на заболяването, дава възможност да се постигне 80% чувствителност на теста при диагностицирането на ЕТ и MF и изключват наличието на полицитемия вера. Тестът за мутация CALR може да бъде препоръчан за включване в стандартния протокол за диференциална диагноза на хронични миелопролиферативни неоплазии.
Идентифициране на мутация в калретикулинов ген при пациенти със съмнение за хронични миелопролиферативни заболявания
Молекулярно-генетичен анализ на периферната кръв е извършен при 363 пациенти със съмнение за хронично миелопролиферативно заболяване. Мутациите в гена на калретикулин (CALR) бяха открити чрез оригиналния метод на PCR с електрофоретично откриване. Мутации в гена CALR са открити при 30 от 58 пациенти с есенциална тромбоцитемия (ET) и миелофиброза (MF) и без мутации в гени JAK2 (V617F) и MPL. Само един пациент с ЕТ е имал комбинация от две различни мутации в гени JAK2 (V617F) и CALR (del). Не са открити мутации в гена CALR при пациенти с проверена полицитемия вера, други онкохематологични заболявания и със вторична тромбоеритроцитоза. Мутациите на CALR са били приблизително еднакво инцидентни при мъже и жени, с тенденция към преобладаване при по-млади пациенти. Пациентите с CALR мутации и ET имат по-нисък брой еритроцити и проявяват тенденция към изразена тромбоцитоза. Използването на допълнително молекулярно генетично тестване за CALR мутации в рамките на диагностичния алгоритъм увеличи 2 пъти вероятността след теста за откриване на клоновия модел на заболяването, помогна да се постигне 80% чувствителност на теста при диагностицирането на ЕТ и МФ и за да се изключи полицитемия вера. Откриването на CALR мутации може да се препоръча за добавяне към стандартния протокол за диференциална диагноза на хронични миелопролиферативни заболявания.
Текст на научната работа на тема "Определяне на мутации в гена на калретикулин при пациенти със съмнение за хронична миелопролиферативна неоплазия"
ЗА КОЛЕКТИВА НА АВТОРИТЕ, 2014> DK 616.155-006.04: 577.21.8
ОПРЕДЕЛЯНЕ НА МУТАЦИЯТА В ГЕНА НА КАРЛЕТИКУЛИНА ПРИ ПАЦИЕНТИ С ПОДОЗРЕНА ХРОНИЧНА МИЕЛОПРОЛИФЕРАТИВНА НЕОПЛАЗИЯ
Olkhovsky I.A. 1'2, Gorbenko A. SL2, Joiner M. A. 1,2,3, Subbotina T. N. 1'3, Vasiliev E. V. 4, Vinogradova E. Yu. 4, Martynova E .V.4, Moskov VI 4, Azarenko GN 4, Smelyanskaya MG 4, Olkhovik TI5, Osadchaya MG 5, Kislichenko OR5, Mikhalev MA .5, Fando J.G. 5, Bakhtina V. IL4'6, Kuznetsova E.Yu.5 (5, Rykun L.A.7, Shalkova I.V.8
Красноярски клон на Федералния държавен бюджетен институт Център за хематологични изследвания към Министерството на здравеопазването на Русия, 660036, Красноярск, Русия; 2FGBUN Красноярски научен център SB RAS, 660036, Красноярск, Русия; 3FGAOU VPO Сибирски федерален университет, 660041, Красноярск, Русия; Регионална клинична болница 4KGBUZ, 660022, Красноярск, Русия; 5MBUZ Градска клинична болница № 7.660003, Красноярск, Русия; 6GOU VPO Красноярски държавен медицински университет им. проф. V.F. Войно-Ясенецки Министерство на здравеопазването на Русия, 660022, Красноярск, Русия; 7NMU Пътна болница на ул. Красноярск АД Руски железници, 660058, Красноярск, Русия; 8FGUZ Клинична болница № 51 FMBA RF, 662970, Железногорск, Русия
Обобщение. Извършен е анализ на резултатите от молекулярно-генетични изследвания на периферна кръв на 363 пациенти със съмнение за хронично миелопролиферативно заболяване. Наличието на мутации в гена на калретикулин (CALR) се определя чрез оригинална полимеразна верижна реакция с електрофоретично откриване. Мутации в гена CALR са открити при 30 от 58 пациенти с есенциална тромбоцитемия (ET) и миелофиброза (MF) и липса на мутации в гените JAK2 (V617F) и MPL. Само 1 пациент с ЕТ е имал едновременна комбинация от две различни мутации в гените JAK2 (V617F) и CALR (del). Не са открити мутации в гена CALR при пациенти с проверена полицитемия вера, други онкохематологични заболявания, както и при вторична тромбоеритроцитоза. CALR мутациите са приблизително еднакви както при мъжете, така и при жените, с тенденция да преобладават при относително млади пациенти. Улиците с мутации в гена CALR по време на ЕТ показват по-малък брой еритроцити и тенденция към по-изразена тромбоцитоза. Използването на допълнително молекулярно генетично тестване в диагностичния алгоритъм за наличие на мутации в гена CALR удвоява вероятността след теста за откриване на клоналната природа на заболяването, позволява да се постигне 80% чувствителност на теста при диагностицирането на ET&MP и изключват наличието на полицитемия вера. Тестът за мутация CALR може да бъде препоръчан за включване в стандартния протокол за диференциална диагноза на хронични миелопролиферативни неоплазии.