Определение за тризомия 21, скрининг, симптоми, поддържано здравно списание

Синдромът на Даун е водещата причина за генетичен психичен дефицит. Неговият скрининг и управление се развиха много. Какви тестове се извършват в момента на бременни жени? Кога се прави амниоцентеза? Причини, прегледи, симптоми, управление: правим равносметка.

определение

Определение

Тризомия 21, наричана още Синдром на Даун, е хромозомна аномалия. Това е причина номер едно за генетичния психически дефицит. Произтича отлипса на разделяне на хромозома 21.

Инцидентът с хромозомно предаване се случва по време на клетъчното делене на половите клетки, това разделяне се нарича "мейоза". Последното не се отделя, хромозома 21 следователно има трети клон.

Разпространението на тази хромозомна аномалия е 27 бременности от 10 000 във Франция.

Причини

Причината за синдрома на Даун не е известна. Това е резултат от инцидент, настъпил по време на отделянето на хромозомата.

  • В повечето случаи, 95%, това е a безплатна тризомия свързан с неразделянето на хромозома 21;
  • В 2-3% се казва, че е мозайка;
  • а в останалите 2-3% е така наречената транслокационна тризомия, когато допълнителната хромозома 21 е интегрирана с друга хромозома.

Днес, бременността в късна възраст е единственият приет рисков фактор за тризомия 21. Това е така, защото рискът се увеличава с възрастта на майката. На 38 години рискът става по-голям от 1/250, отколкото 1/100 на 40 години.

Симптоми

Тризомията 21 се характеризира със следните симптоми:

  • умствена изостаналост;
  • кръгло лице;
  • малък нос;
  • повече или по-малко значими когнитивни разстройства;
  • единична палмарна гънка;
  • наклонени очи;
  • сплескана врата;
  • широки ръце и къси пръсти;
  • хипотония (липса на мускулен тонус);
  • един размер по-малък;
  • по-бавен растеж;
  • стерилитет.

Съвети за превенция

Няма начин да се предотврати появата на синдрома на Даун.

Изпити

Комбиниран скрининг за тризомия 21 през първия триместър на бременността се предлага на всички бременни жени. Той се свързва с първия триместър на бременността:

  • ултразвуково измерванеяснота на шийката на плода;
  • анализ на серумните маркери на майката.

Акушер-гинекологът, сонографът и биологът са в контакт за тези прожекции.