Определение на синдрома на Марфан, скрининг, лечение - науки et Avenir

Публикувано на 03.05.2019 г. в 18.30 ч.

определение

Синдромът на Марфан е генетично заболяване, което засяга всички органи в човешкото тяло. Характеризира се, наред с други неща, с много големи размери.

Хората със синдром на Марфан често са високи.

Патрик Лефевр/БЕЛГА МАГ/Белга/АФП

Няколко известни личности са страдали от синдрома на Марфан. Сред тях са Ейбрахам Линкълн, Чарлз дьо Гол и Питър Мейю, който играе Чубака във филмовата поредица „Междузвездни войни“.

Определение

Синдромът на Марфан или болестта на Марфан е генетично заболяване, което може да засегне всички органи в човешкото тяло. Той включва съединителна тъкан, която е един от четирите вида тъкани, които поддържат или свързват органи в тялото. По-конкретно, всички тъкани са по-крехки, както и връзките, които правят възможно преместването на лещата в очите като тъканта на аортата. Могат да се появят и други признаци, като например голям ръст, сколиоза, плоскостъпие, деформиран гръден кош или големи пръсти.

Синдромът на Марфан засяга както мъжете, така и жените и е силно променлив в зависимост от индивида. Основният риск се крие в дисекция на аортата, която твърде крехка се разкъсва. Другите причини за смъртност също са свързани с увреждане на съдовете, като пролапс на митралната клапа (забележка: клапанът е деформиран и сърцето вече не функционира правилно) или разширения на аортата или белодробната артерия.