Определение на синдрома на Alström, симптоми и лечение
The Синдром на Alström е много рядка патология от генетичен произход, характеризираща се с множество атаки: очна дегенерация, затлъстяване, глухота, диабет, кардиомиопатия, чернодробна и бъбречна недостатъчност.
Синдром на Алстрьом: Определение
The Синдром на Alström е много рядко генетично заболяване и се предава по наследство. За първи път е описан през 1959 г. от д-р Алстрьом. Разпространението на това разстройство остава неизвестно. Смята се, че 950 души страдат от това заболяване в целия свят.
Този синдром се дължи на промяната на гена ALMS1, чиято функция все още е загадка и до днес. Твърди се, че начинът на предаване на болестта е „автозомно-рецесивен“, с други думи, аномалията не се носи от една от половите хромозоми и е необходимо анормалният ген да бъде осигурен от двамата родители, така че нероденото дете е болен.
Симптоми
Симптомите на състоянието и неговата тежест могат да варират значително при отделните индивиди и дори в рамките на едно и също семейство. Първите атаки касаят окото. Всъщност от първите седмици след раждането можем да видим дистрофия на определени очни клетки: шишарки и пръчки, водещи до нистагъм (резки и неволни движения на очните ябълки) и значителна фотофобия или фоточувствителност (чувствителност в светлината). Лезиите прогресивно прогресират до слепота около двадесетгодишна възраст.
По-голямата част от пациентите също развиват глухота. Тя може да бъде лека до умерена и прогресира постепенно.
Сърдечно засягане (разширена кардиомиопатия или CMD) се среща при две трети от пациентите. Съществува и риск от застойна сърдечна недостатъчност на всяка възраст.
Затлъстяването, свързано с инсулинова резистентност, и хиперинсулинемия са постоянни нарушения, които се появяват рано.
Чернодробната дисфункция започва в детска възраст, обикновено със стеатоза (натрупване на мазнини в чернодробната тъкан, които могат да прогресират до цироза). Може да се появи портална хипертония и чернодробна недостатъчност.