Определение на галактоземия, симптоми и лечение

Определение и симптоми

Какво е галактоземия ?
The галактоземия се причинява от дефицит в ензимната активност, необходима за метаболизма на въглехидратите. Включеният ензим се произвежда и контролира от гена, който е ненормален при пациенти с галактоземия.

Галактозата е захар, която се съдържа в млякото, тя наистина е съставна част на лактозата. Някои плодове и зеленчуци също го съдържат. В случай на галактоземия, ензимът, който разгражда галактозата, е нарушен, така че поглъщането на храни, съдържащи я, води до високи нива на кръвната захар.

Да знам ! В научно отношение терминът галактоземия означава "високо ниво на захар (точно галактоза) в кръвта"

Има няколко форми на галактоземия, но най-честата, но и най-тежката, се нарича: класическа галактоземия.

Какви симптоми ?

Пациенти с галактоземия нямат симптоми, стига да не поемат галактоза.

Симптомите се появяват няколко дни или дори седмици след поглъщане на кърма или изкуствено мляко, което съдържа лактоза.

Губи апетит;
Често повръща;
Развива жълтеница;
Страда от диария;
Има разстройство на растежа.

В допълнение, повече или по-малко сериозни инфекции могат да бъдат свързани със симптомите. Ако лечението не започне бързо, могат да възникнат усложнения: увреждане на черния дроб и бъбреците, спиране на растежа, умствена изостаналост или дори смърт на пациента.

Когато заболяването се открие и управлява от раждането, не възникват чернодробни и бъбречни усложнения. Психичното развитие също е нормално, въпреки че децата с галактоземия обикновено имат по-нисък коефициент на интелигентност и имат проблеми с езика и баланса по време на юношеството.