Определение на фенилкетонурия, симптоми, лечения
Редки заболявания, фенилкетонурия засяга около 50 деца годишно във Франция.
Това е генетично заболяване, при което пациентите вече не са в състояние да асимилират фенилаланин. Това се случва в детска възраст, но благодарение на скрининга за новородени, той се лекува много добре.
Фенилкетонурия
Трябва да знаете, че фенилаланинът е основна аминокиселина за организма. Тази аминокиселина се съдържа в храните, които ядем. По този начин се възстановява чрез храната и след това се трансформира в тирозин от нашето тяло. Тази трансформация се осъществява в черния дроб и се осъществява чрез намесата на ензима фенилаланин-4-хидроксилаза (PAH).
Мутацията на гена PAH е отговорна за задействането на фенилкетонурия. В действителност, без този ензим, тирозинът не може да се създаде или да се получи недостатъчно количество. Преките последици са натрупването на фенилаланин, който след това става токсичен.
Някои ензими ще позволят например фенилаланинът да се промени във фенилкетони. Фенилкетоните ще се предават от тялото през урината. Името на болестта "фенилкетонурия" по този начин идва от наличието на фенилкетони в урината.
Няколко различни мутации в гена PAH могат да причинят фенилкетонурия. По този начин съществуват различни форми на това заболяване с различна интензивност в зависимост от количеството неасимилиран фенилаланин, открито в тялото.
Най-често фенилкетонурията не е придружена от симптоми. Всъщност това се дължи на факта, че във Франция систематично се проверяват ражданията за това заболяване. По този начин лечението може да се прилага от 10-ия ден на детето.
Чрез прилагане на специфична диета при деца с фенилкетонурия, нивото на фенилаланин в кръвта може да бъде добре контролирано. Следователно детето ще има нормален растеж и развитие.
Като възрастни, пациентите с фенилкетонурия не трябва да следват диета, която да е толкова ограничителна, както през детството си. Те понасят по-високо количество фенилаланин в кръвта по-добре. Възможно е обаче да се появят някои симптоми на заболяването. Ако диетата се спазва по-слабо, симптомите на фенилкетонурия могат да бъдат както следва: