Опитна група KUVAN - SWISS PKU
За някои страдащи от ФКУ стриктната диета с ниско съдържание на протеини може да бъде подкрепена от лекарство (Kuvan®, активна съставка: сапроптерин). Кофакторът BH4 играе решаваща роля за разграждането на фенилаланин до тирозин в допълнение към ензима PAH. За някои страдащи от ПКК, приемането на Kuvan, фармацевтично произведената форма на кофактор BH4, може да стимулира функцията на увредения PAH ензим (Фигура 1). Повече Phe се разгражда и диетата може да бъде облекчена до известна степен. Въпреки това, само около 20-50% от страдащите от PKU реагират на лечение с BH4 или Kuvan. Опитът от клинични проучвания показва, че реакцията е по-честа при леки PKU, отколкото при класически PKU, но преходът между двете форми е плавен. Описани са общо над 500 мутации в ензима PAH, които освен всичко друго оказват влияние върху тежестта на PKU. Анализът на настоящата мутация може да даде улики дали лечението с Kuvan може да помогне за намаляване на стойностите на Phe, но точната прогноза не винаги е възможна.
Фигура 1: Ефект на Kuvan (сапроптерин).
В Швейцария Kuvan е одобрен за лечение на деца над 4 години и възрастни с доказан отговор на терапията. Дали някой реагира на Kuvan се проверява с "тест за отговор". Стойността на Phe се определя преди и по време на терапията с Kuvan. Има различни протоколи за този тест, като всички центрове за метаболизъм в Швейцария използват единен протокол.
За пациенти с PKU без диета, отговорът е намаляване на нивото на Phe с поне 30%. При пациенти на диета постигането на по-висока непоносимост към фенилаланин се счита за критерий.
Лечението с Kuvan позволява разграждането на повече фенилаланин в тялото; Понастоящем в Швейцария е регулирано по такъв начин, че лечението с Kuvan вече не изисква строга диета и смеси от аминокиселини. На практика това означава, че спазването на вегетарианска диета под Kuvan трябва да позволява добър метаболитен контрол. Ако това е изпълнено, разходите за Kuvan се покриват от IV или здравната застраховка. За съжаление в момента разходите за лекарството не се покриват за пациенти, които също се нуждаят от аминокиселинна смес под Kuvan.
Какъв е вашият опит с Kuvan? Имате ли въпроси към други, които вече приемат лекарството? Искате ли да научите повече за Kuvan като цяло? Към въпросника
Също така се радваме да получим вашите предложения и въпроси относно Kuvan.