Обикновени лабораторни резултати
В светлината на клиничните и лабораторни данни какви диференциални диагностични възможности обмисляте и какви допълнителни клинични и лабораторни тестове бихте посочили, за да ги подкрепите?
Въз основа на клинични и лабораторни тестове могат да бъдат разгледани следните възможности за диференциална диагностика:
1. Нервна анорексия/булимия
В сравнение с възрастта на пациента, той е напълно подходящ, което може да доведе до намален прием на калий поради анорексия или загуба на калий поради булимия, свързана с булимия. Препоръчва се измерване на серумен бикарбонат и калий в урината, за да се потвърди хроничният дефицит на калий, тъй като изчерпването на калия е свързано с повишена екскреция на калий в урината и метаболитна алкалоза. Също така е препоръчително да попитате за хранителните навици на пациента.
2. Прием на диуретик или лаксатив
Вземайки предвид предишната история на пациента и факта, че са приемани редовно диуретици, пациентът може да продължи да използва или диуретик, или слабително за отслабване. В потвърждение на презумпцията, откриването на диуретик или слабителни метаболити в урината, точна терапевтична история и внимателно проучване на историята на пациента могат да бъдат от наша помощ. Имайте предвид, че повечето от урината и лаксативите, използвани в естествената медицина, не могат да бъдат открити чрез рутинни методи. Също така имайте предвид, че магнезият е много ефективно слабително и повишената екскреция на магнезий в урината може да подпомогне тяхната прекомерна употреба.
3. Хипомагнезиемия
Определянето на магнезий често се пренебрегва при разследването на причината за хипокалиемия, въпреки че хипомагнезиемията често се причинява от хипомагнезиемия, особено в случаи на свръхчувствителност, анорексия, туморна кахексия, алкохолизъм или диуретична терапия. Механизмът на действие може да се обясни с прост клетъчен биохимичен фактор: Na +/K + йонообменът през клетъчната мембрана се дължи на действието на Mg 2+ -зависим Na +/K + -ATPáz, а вътреклетъчният магнезий е Ca 2+. При липса на Mg 2+, отчасти поради намалената работа на помпата, отчасти поради повишената секреция на алдостерон, изтичането във вътреклетъчния K + извънклетъчен път води до повишена загуба на калий.
Хипомагнезиемията е придружена от други електролитни нарушения при хипокалиемия, а в случай на класическа хипофосфатемия, хипокалиемия и хипокалциемия триада, трябва да се има предвид дефицит на магнезий. Както бе споменато по-рано, определянето на магнезий също има терапевтично значение, тъй като хипокалиемията, свързана с хипомагнезиемия, не реагира само на подаването на калий (тъй като помпата Na +/K + -ATPase не работи правилно). За да се изключи горната възможност за диференциална диагностика, трябва да се измерват серумни концентрации на магнезий, фосфат и калций.
4. Фамилна периодична хипокалиемична парализа (FPHP)
Според пациента той "се чувства кога е хипокалиемичен" и се оплаква от мускулна слабост, която може да се приеме за периодична. Характерен симптом на FPHP е, че хипокалиемичните паралитични епизоди се появяват след ядене или консумация на сладост. Разследването трябва да започне с внимателна клинична история, направление и фамилна анамнеза. Ако подозрението е основателно, може да се направи орален глюкозен толеранс, но това не е развитието на серумна глюкоза, а концентрацията на калий. В случай на FPHP, постпрандиалните концентрации на калий могат да покажат тежки хипокалиемични ((1,5 mmol/L) стойности. В генетичния фон на FPHP, мутация на съдовия Ca 2+ канал.
5. Хипо/хипертиреоидна миопатия
Определено е препоръчително да се изследва състоянието на щитовидната жлеза за мускулни симптоми. Хипотиреоидизмът е особено често срещан при жени в напреднала възраст, често с първия симптом на повишена мускулна слабост и умора. Хипертиреоидизмът също може да причини хипокалиемия и не забравяйте, че нашият пациент е доста годна възрастна жена. За да се изключи възможността за първично заболяване на щитовидната жлеза, може да се определи hsTSH и hsTSH и fT4, ако се подозира вторична (хипофизна) или третична (хипоталамусна) етиология. Определянето на CK може да бъде посочено за по-нататъшно изследване на миопатията.
6. Излишък на минералокортикоиди
Теоретично възникват следните опции:
Първичен хипералдостеронизъм - синдром на Кон
Вторичен хипералдостеронизъм - асцит, оток (напр. Цироза, инконтиненция)
Кушинг лек, производство на ACTH на ектипия
Консумация на женско биле ("мечешка захар")
Хетерозиготна форма на вродена надбъбречна хиперплазия (CAH)
Фигури 1-5. диагнозата може лесно да бъде отхвърлена въз основа на клинична история и физически преглед. (1) Нормалното кръвно налягане на пациента е срещу синдрома на Кон, (2) отсъствието на нормална палпация, оток и асцит не предизвикват вторичен хипералдостеронизъм и (3) припадъкът формира възможността за болест на Кушинг. Несъмнено слабата конструкция може да привлече вниманието към възможно туморно състояние и ектипичен ACTH-продуциращ тумор, често първият клиничен признак на който е тежка хипокалиемия (често
(6) Синдромът на Бартър е хиперренинемичен хипералдостеронизъм, свързан с нормалното кръвно налягане. Това може да е възможно обяснение за тежката хипокалиемия на нашия пациент. На фона на синдрома на Бартър, хиперплазия на бъбречния юкстагломерулен апарат III. Хипералдостеронизмът води до повишена реабсорбция на натрий и екскреция на калий, а хроничното изчерпване на калия е свързано с метаболитна алкалоза. За потвърждаване на състоянието се препоръчва едновременно определяне на серум и урина натрий, калий и серин ренин и алдостерон.
7. Бъбречна тубулна ацидоза (RTA)
Въз основа на първоначалните лабораторни резултати също не може да се изключи възможността за RTA. Оперението може да се определи чрез просто определяне на бикарбонат и хлор, както и рН на урината. Неанионна празнина, хиперхлоремична метаболитна ацидоза се наблюдава при RTA и рН на урината е относително високо (рН> 205,5) въпреки ацидозата. В случай на възможност за RTA, е необходимо да попитате за възможни професионални рискове и експозиции (напр. Тежки метали).
Таблица 1 показва резултатите от допълнителни лабораторни изследвания, изследващи горните възможности за диференциална диагностика.
Лабораторни изследвания
КАКВА Е НАЙ-ВАЛИДНАТА ДИАГНОСТИКА НА БАЗАТА НА РЕЗУЛТАТИТЕ?
Въз основа на допълнителните лабораторни и клинични изследвания могат да се направят следните диференциално-диагностични заключения:
Anorexia nervosa/булимия: няма данни в медицинската история на пациента.
Прием на диуретик или слабително: Тестовете за скрининг на урина са отрицателни, въпреки че трябва да се отбележи, че повечето от урината и лаксативите, използвани в естествената медицина, не могат да бъдат открити чрез рутинни методи! Трябва също да се отбележи, че в един от заключителните доклади на пациентката преди 10 години, когато тя е била изследвана за идиопатичен оток, се посочва, че пациентът приема редовно лаксативи, за да поддържа тялото си балансирано.!
Хипомагнезиемия: Нормалните серумни концентрации на магнезий изключват хипомагнезия.
Фамилна периодична хипокалиемична парализа: Фамилна анамнеза, нехарактерна поява на симптомите на пациента, нормална CK не поддържа диагноза FPHP.
Хипо/хипертиреоидна миопатия: Нормалните TSH и fT4 не са свързани с патология на щитовидната жлеза.
Все още присъстват минералокортикоиди: Повишената екскреция на калий в урината, леко алкалния серумен бикарбонат и рН са свързани с хронично, умерено изчерпване на калий, което не изключва възможността за излишък на минералокортикоиди. Въз основа на клиничните данни може да се предполага хиперренинемичен хипералдостеронизъм, докато състояние, свързано с други минералокортикоидни излишъци, може да бъде изключено.
Бъбречна тубулна ацидоза: Серумен бикарбонат и pH изключват RTA.
Въз основа на клиничните и лабораторни резултати, най-правдоподобното обяснение е Бартър или вие. синдром на псевдо-Бартър. Като се има предвид, че една от крайните точки на пациента показва предишен хроничен лаксативен абсцес и че пациентът е лекуван в продължение на години от идиопатичен оток, най-вероятната диагноза е синдром на псевдо-Бартър.
Среща
Причината за идиопатичния оток отдавна е неизвестна. В началото на 70-те години бяха публикувани редица публикации за развитието на хронични диуретици или лаксативи с трудно лечими генерализирани оточни състояния (1,2). Макгрегър йs munkatбrsai 1979 megkйrdхjeleztйk че idiopathiбs оток на idiopathiбs valуban, egyйrtelmыen kimutattбk йs vizsgбlataikkal че отока, причинен от диуретици hyperreninaemias хипералдостеронизъм причинени обемно изчерпване krуnikus hozhatу цsszefьggйsbe, което може да се запази йs увеличи nбtrium йs диуретични abbahagyбsбt kцvetхen vбltozу време води до общ оток и съпътстващо хипокалиемия чрез задържане на вода (3).
През 80-те години има също така редица съобщения за псевдо-Бартър-индуцирания от депресия синдром на псевдо-Бартър при пациенти, които са склонни да отслабват поради диуретици (4-7) или лаксатени (8-9). Хиперплазия и последваща хиперренинемия хипералдостеронизъм (Таблица 2).
Аутопсията-синдром на Бартър може да бъде свързана с различни клинични и метаболитни събития, свързани с "идиопатичен" оток, като: мускулна слабост с парализа, хипоксия, хипогликемия, конвулсии, конвулсии, рабдомиолиза, конвулсии, конвулсии Необичайно се съобщава за идиопатичен оток при пациенти, които не са приемали диуретици или лаксативи от известно време (10). Според неотдавнашен доклад има косвени доказателства, че основната генетична причина за идиопатичен оток е повишената пропускливост на капилярната стена и това е преди всичко на фона на хронично изчерпване на обема, което има вторично следствие.
При нашия пациент бихме могли да открием умерена хипокалиемия, леко изчерпване на калий и леко повишена екскреция на калий, което не изискваше допълнително изследване или лечение клинично или терапевтично. Синдромът на псевдо-Бартър е диагностициран въз основа на медицинската история на пациента, идиопатичен оток след прием на диуретици и лаксативи. За да се потвърди автономната юкстагломерулна хиперплазия, определянето на ренин-алдостерон може да се извърши само при добре подготвен пациент, след вземане на проби (в продължение на поне 12 часа, последвано от 4-часов преглед и след проба). Резултатите не биха повлияли резултата и терапията на случая по какъвто и да е начин, ние го пренебрегнахме. Въпреки това, въз основа на предишната медицинска история на пациента и настоящите леки симптоми, успяхме да отговорим на нерешен въпрос в продължение на повече от 10 години с прости прегледи. Екстремните капилярни изпъкналости в долния крайник на пациента могат да бъдат подкрепени от генетични аномалии, водещи до повишена пропускливост на капилярите като причинен фактор (11).
ЗНАНИЕТО ЗА ДИАГНОСТИКАТА Е ТОВА, КОЕТО ПАЦИЕНТЪТ ТРЯБВА ДА ПРЕПОРЪЧИ?
Пациентът се занимава с вегетарианско хранене, което вероятно обяснява, че противникът на автономния синдром на псевдо-Бартър е само леко хипокалиемичен. В случай на по-чести прояви на миопатични симптоми, може да се препоръча перорално добавяне на калий. Ако лечението с обикновен калиев басейн не е достатъчно и симптомите се влошават, може да се препоръча ниска доза АСЕ инхибитор (2,5 mg дневно), което може да намали риска от хипокалиемични епизоди чрез намаляване на производството на алдостерон.
Нашите прегледи не потвърдиха възможността за хронично злоупотреба с диуретици или лаксативи. Като се има предвид обаче, че пациентът е използвал и природни лекарства, които не могат да бъдат открити чрез рутинни скринингови тестове, ние го посъветвахме да избягва билкови лекарства.
аз уча
В нашия случай искахме да покажем, че дори на фона на обикновени, прости лабораторни случаи, могат да се поставят необичайни диагнози, които могат да бъдат разкрити само ако "привличащата вниманието лаборатория" вдигне телефона и след това, ако е необходимо. задълбочено проучване. Този случай обаче никога не би могъл да получи отговор, ако бележката на препращащия лекар „хипокалиемични епизоди, мускулна слабост“ не се появи на картата на пациента и на екрана на валидния лабораторен лекар.
Днес, съгласно действащите разпоредби, не е задължително да се посочва диагнозата за насоченост на лабораторната карта и дори ако препращащият лекар го направи, нека честно заявим колко лаборатории го въвеждат на езика, непредписан от медицинския администратор. Забележително е обаче, че лабораторната находка може да се интерпретира само в контекста на клиниката. Според настоящата унгарска практика завършилите лаборатории потвърждават всяка находка и във връзка с хиляди резултати всеки ден те „натискат бутона“ механично. За съжаление този тип валидиране може да се сравни с нашия робски труд или по-модерен подход към работата на "MEO", който е подходящ само за филтриране на груби, главно технически грешки.
За да могат лабораторните специалисти да бъдат реални и активни части от клиничната работа в екип и нашата професия да спечели такова дългогодишно клинично признание, е от съществено значение "технически" валидиране "клиничен" валидиране, йрдеми следаналитична, клинична консултация. Това обаче изисква диференциално диагностично "разпознаване на образци", което дава основата за използване на прости, евтини, логически добре установени диагностични алгоритми в знанието на подходяща преаналитична информация.
Литература:
MacGregor GA, Tasker PR, де-Wardener HE.: Диуретично-индуциран оток
Lancet 1975; 1: 489-92
Urakabe S, Nakata K, Ando A.: Хипокалиемия и метаболитна алкалоза в резултат на прекомерна употреба на магнезиев оксид Jpn-Circ-J 1975; 39: 1135-7
MacGregor GA, Markandu ND, Roulston JE., Et al.: Идиофатичен ли е "идиофатичен" оток?
Lancet 1979; 1: 397-400
Tajiri J, Nakayama M, Sato T, et al.: Синдром на псевдо-Бартър поради злоупотреба с фуроземид: доклад за случай и аналитичен преглед на японската литература
Jpn-J-Med 1981; 20: 216-21
Jamison RL Ross JC, Kempson RL, et al.: Скрито поглъщане на диуретик и синдром на псевдо-Бартър
Am-J-Med 1982; 73: 142-7.
Sasaki-H, Kawasaki-T, Yamamoto-T, et al.: Синдром на псевдо-Бартър, индуциран от тайно поглъщане на фуроземид за отслабване: доклад за случая и възможна патофизиология Nippon-Naibunpi-Gakkai-Zasshi 1986; 62: 867-81
Colussi G, Rombola G, Airaghi C, et al.: Синдром на псевдо-Бартър от скрит прием на диуретик: диференциални диагнози със синдром на истинския Бартър
Нефрол Dial Transplant 1992; 7: 896-901.
Imai T, Izai M, Narimiya S, et al.: Случай на синдром на псевдо-Бартър, свързан с хипокалиемична миопатия
Nippon-Naibunpi-Gakkai-Zasshi 1988; 64: 582-92.
Meyers AM, Feldman C, Sonnekus MI, et al.: Хронични злоупотребяващи с лаксативи с псевдоидиопатичен оток и автономен синдром на псевдо-Бартър. Спектър на метаболитна лудост или нови светлини върху стара болест?
S Afr Med J 1990; 78: 631-6.
Thibonnier MJ, Marchetti JP, Corvol PL, et al.: Влияние на предишния прием на диуретици върху хуморалния и хормоналния профил на идиопатичния оток.
Eur J Clin Invest 1981; 11: 19-24.
Pelosi AJ, Czapla K, Duncan A, et al.: Ролята на диуретиците в етиологията на идиопатичния оток.
QJM 1995; 88: 49-54.