Nutricia Metabolics Метилмалонова киселина
Метилмалоновата ацидемия (накратко ММА) е рядко наследствено метаболитно заболяване Протеинов метаболизъм. Тук ще намерите основна информация по темите за наследяването на метилмалонова ацидемия, диагностика, основи на хранителната терапия (диета) и бъдещите перспективи на засегнатите.
Говори се за наследствено метаболитно заболяване, когато определена стъпка в метаболизма - т.е. в изграждането, преструктурирането и разграждането на хранителните вещества - не може да протече правилно при хората.
КАКВО представлява метилмалонова ацидемия?
- Метилмалоновата ацидемия (накратко ММА) е рядко наследствено метаболитно заболяване Протеинов метаболизъм.
Протеинът е хранително вещество, което се намира в храни като Включени са мляко, месо или бобови растения. “
Тялото превръща протеина от храната в своя изграждащи блокове, на аминокиселини (включително изолевцин, валин, треонин и метионин), разбити.
- При ММА ензимът работи за разграждането на аминокиселините Изолевцин, Валин, Треонин и Метионин неправилно. Следователно тези аминокиселини са само недостатъчно разградени. Вместо това се създават вредни странични продукти, които се натрупват в тялото.
Ако ММА не се лекува, високите нива на тези странични продукти водят до увреждане на мозъка и органите.
Някои чревни бактерии също произвеждат тези вредни продукти. Те се абсорбират от червата в кръвта и натоварват допълнително тялото.
ЗАЩО детето ми има ММА?
Метилмалоновата ацидемия се предава по наследство от родителите на детето им, но не е вина, че детето им има ММА. Бащата и майката носят дефектен ген за метаболизъм на аминокиселини, но са здрави. Ако дефектният ген се наследи от двамата родители, това води до заболяването ММА. Има 25% шанс и двата дефектни гена да се срещнат и да се роди дете с ММА. В Централна Европа около 1 на 50 000 новородени се раждат с ММА. Момичетата и момчетата са еднакво засегнати.
КАК се открива ММА (диагноза)?
Новородените с ММА се забелязват през първия ден от живота от сънливост, отказ от ядене, повръщане и понякога конвулсии и дори кома. В клиниката незабавно се започва спешна терапия. В случай на леки форми, аномалии и диагноза често се появяват само в малка възраст.
Какво означава това?
В допълнение към медикаментозното лечение, метилмалоновата ацидемия се лекува с хранителна терапия (диета), при която приемът на естествен хранителен протеин или изолевцин, валин, треонин и метионин се намалява. Хранителната терапия е необходима за:
-
тялото с достатъчно Протеини, изолевцин, валин, треонин и метионин, енергия, витамини и минерали за растеж и функции на тялото да доставят
но, един излишък от горните аминокиселини да избегна
Ежедневно допустимото количество протеин се определя от лекаря и/или диетолога и зависи от индивидуалния толеранс, възрастта, телесното тегло и текущата метаболитна ситуация.
Можете да намерите смеси от изолевцин, валин, треонин и метионин без аминокиселини под продукти.
Тук можете да намерите нашата селекция от специални храни с ниско съдържание на протеин.
И СЕГА? Какво е по-нататъшното лечение?
Няма лечение за метилмалонова ацидемия, но може да се лекува добре:
-
Дългосрочно лечение: Комбинираната терапия с медикаментозно лечение и диета трябва да се провежда постоянно. Необходими са редовни проверки на стойностите на кръвта и урината и физически изследвания, за да се адаптира диетата към възрастта и променящите се метаболитни ситуации.
В случай на недостатъчен прием на храна или в случай на метаболитни нарушения може да се наложи хранене през захранваща сонда.
ВИЖТЕ! Какво е бъдещето?
С ранното откриване на заболяването, последователното медикаментозно лечение и хранителната терапия, прогнозата зависи силно от броя и тежестта на метаболитните нарушения, които се появяват. Честите и тежки метаболитни дисбаланси винаги крият риск от увреждане на мозъка и другите органи. Липсата на апетит може да доведе до проблеми с растежа и понякога се наблюдават хранителни разстройства. Бъбречна недостатъчност може да се появи в юношеска и зряла възраст.