Nutricia Metabolics Алкаптонурия

Алкаптонурията е рядко наследствено метаболитно заболяване в Протеинов метаболизъм. Тук ще намерите основна информация по темите за наследяване на алкаптонурия, диагноза, основи на хранителната терапия (диета) и бъдещите перспективи на засегнатите.

Човек говори за метаболитно заболяване, когато определена стъпка в метаболизма - тоест в изграждането, преструктурирането и разграждането на хранителните вещества - не може да се осъществи правилно.

алкаптонурия

КАКВО представлява алкаптонурия?

    Алкаптонурията е рядко наследствено метаболитно заболяване в Протеинов метаболизъм.

Протеинът е хранително вещество, което се намира в храни като Включени са мляко, месо или бобови растения.

Тялото превръща протеина от храната в своя изграждащи блокове, на аминокиселини (включително тирозин и фенилаланин), разбити.

  • За това в организма се използват аминокиселини растеж и Поддържане на телесните функции втора ръка. Ако има налични излишни аминокиселини, тялото използва така наречените аминокиселини, за да премахне излишъка Ензими преустроени и демонтирани.

    • При алкаптонурия ензим работи за разграждането на аминокиселините Тирозин и Фенилаланин неправилно. Аминокиселините не се разграждат достатъчно. Вместо това той създава вредни странични продукти, които се натрупват в тялото. Тези странични продукти се отлагат в конюнктивата на окото, в хрущяла и в ходилото и подмишниците и причиняват там пигментни промени (например видими върху хрущяла на ухото). Освен това се отделя тъмно оцветена урина. В зряла възраст отлаганията водят до проблеми със ставите и дисфункция на сърдечните клапи.

    ЗАЩО детето ми има алкаптонурия?

    Алкаптонурията се наследява от родителите на тяхното дете, но не е виновно, че детето им е в състояние. Бащата и майката носят дефектен ген за метаболизъм на аминокиселини, но са здрави. Ако дефектният ген се наследи от двамата родители, това води до заболяването алкаптонурия. Вероятността и двата дефектни гена да се срещнат и да се роди дете с алкаптонурия е 25%. Около 1 на 250 000 - 1 000 000 новородени по света се раждат с алкаптонурия. Момичетата и момчетата са еднакво засегнати.

    КАК се диагностицира алкаптонурия (диагноза)?

    Възрастта, на която алкаптонурията се проявява за първи път, варира. Екскрецията на тъмно оцветената урина вече може да бъде определена при новороденото, но не се наблюдава при всички засегнати лица. Пигментните петна по конюнктивата и хрущяла обикновено се появяват само в зряла възраст. При първите признаци и съмнения за алкаптонурия урината се изследва за вредния страничен продукт. Също така е възможно да се изследва генетичният материал.

    Какво означава това?

    В допълнение към медикаментозното лечение, алкаптонурията се лекува с хранителна терапия (диета), при която приемът на хранителни протеини или тирозин и фенилаланин се намалява. Хранителната терапия е необходима за:

      тялото с достатъчно Протеини, енергия, витамини и минерали за растеж и функции на тялото да доставят

    но, един излишък на тирозин и фенилаланин да избегна

    Разрешеното количество протеин или тирозин и фенилаланин се определя от лекаря и/или диетолога и зависи от индивидуалния толеранс към тирозин и фенилаланин, възраст, телесно тегло и текущия метаболитен статус. Обикновено е достатъчна диета с ниско съдържание на протеини; в редки случаи може да се наложи да се използват смеси от аминокиселини.