Новите кръвни тестове са предизвикателство за пренаталната диагностика
Цялата драма се развива през първите десет минути. Астрид и Маркус са партньори - на работа и в леглото, родители на деветгодишна дъщеря и изпълнени с очакване, че скоро ще имат второ дете. Филмът „24 седмици“ разказва историята на тази бременност в силни образи, измислени и все пак верни. Незначително бърборене за палачинки се превръща в символ на почти непоносими баналности, когато двойката научава, че нероденото дете е най-вероятно засегнато от синдрома на Даун.
Не всяка дума е документирана, липсват фрагменти от образователния разговор, по-късно се забелязват и пропуски в съзнанието и може би неизказаното прави забележимо особеното положение на засегнатите родители. Той отива под кожата. Ужасът, надеждата, радостта, тъгата и борбата с отговорността. Два листа хартия в ръцете на гинеколога, погледът ни попада върху стълбовидни графики, кръвта беше изследвана, през 12-та седмица от бременността; Под анамнезата се отбелязва и "NT скрининг". Тогава едно изречение нарушава тишината: „Тестът също показа: Ще бъде момче“.
Всеки, който отиде на кино, сега придружава Джулия Йенч и Бърн Медел като филмова двойка на интимно влакче с емоции, което далеч не е приключило, когато Астрид най-накрая прекъсва бременността си в седмия месец. Така че сега решава срещу детето със сериозни сърдечни заболявания, но желае тя да може да вземе различно решение, ще има повече сила, по-малко страх. Рядко игрален филм е успял да поеме толкова деликатна тема, като е безмилостно честен, без да обясни всичко до последния детайл и да го дисектира пред камерата. Някои сцени са драстични, други трогателни. Винаги близо и ужасяващо реалистично; Директорът Ан Зохра Берачед направи обширни изследвания през „24-те седмици“ и ги осъществи с помощта на лекари специалисти.
Какво казват тестовете?
Какъв тест всъщност е, резултатът от който е - първият - удар на съдбата в самото начало, остава неспоменат. Тук това е детайл, но в клиничната практика той играе все по-голяма роля, тъй като с новите възможности за ранна диагностика нараства нуждата от съвет: Какво искам да знам? Какво може да ми каже един тест: здраво ли е детето ми? Развива ли се нормално? „Много родители приравняват неинвазивните кръвни тестове, които вече са на разположение, със здравен преглед, потискайки факта, че тризомията не е единственият риск“, казва Анегрет Гейпел, която ръководи отделението по пренатална медицина в университетската болница в Бон.
През първия триместър обаче рутината според обичайното досие за майчинство не включва кръвен тест или така наречения NT скрининг, който в народите се нарича измерване на гънките на врата. Въпреки това, бременна жена може да избере допълнителни превантивни тестове от каталога IGeL, за своя сметка, ако желае уточнение с помощта на по-точни ехографски записи и биохимични лабораторни стойности: неинвазивни, за разлика от вземане на проби от хорионни вилуси или изследване на амниотична течност - тези интервенции вървят заедно с, макар и малък, съществува риск от спонтанен аборт. Преди пет години на пазара се появи първият в света тест, който изолира и анализира фетална генетична информация от кръвна проба на майката. Например, вече е възможно в рамките на дни да се определи дали нероденото дете има тризомия на хромозома 21, т.е. синдром на Даун.
Предлага се дори пълният анализ
В момента се конкурират няколко доставчици, например в Германия компаниите Natera, Ariosa и Lifecodexx. И родителите вече могат да откриват допълнителни хромозомни грешни разпределения, като определянето на пола е второстепенен въпрос. В Съединените щати „MaterniT® GENOME“ дори предлага пълен анализ за идентифициране на допълнителни или липсващи парчета хромозоми или промени в цели хромозоми. И това вече на 10-та седмица от бременността, както компанията Sequenom рекламира на своя уебсайт, пионерска компания в тази област.
Тези неинвазивни методи за пренатална диагностика се основават на откритие, направено през 1997 г., което постави обучения в Кеймбридж и Оксфорд учен Юк-Минг Денис Ло в неофициалния списък за Нобелова награда за химия. Трима други изследователи получиха тази награда тази година, но Денис Ло беше горещ кандидат за списъка с тежести на медийната група Thomson Reuters.
Днес Ло е директор на Института по здравни науки Li Ka Shing и професор по химическа патология в Китайския университет в Хонг Конг. Той беше първият, който проследи безклетъчна ДНК от плода в кръвта на бременни жени, така че той и колегите му разработиха превантивен тест за Rh фактор. Но това беше само началото и едно от най-големите предизвикателства е идентифицирането на феталната ДНК в майчината кръвна плазма, делът на която се увеличава по време на бременност, но трябва да бъде поне четири до пет процента за анализ.
Цените падат
Разходите за тези молекулярно-генетични диагностични методи се поемат от пациентите в Германия. Първоначално трябваше да се платят около 1200 евро, сега те са от 350 до 450 евро. "А цените продължават да падат", казва Анегрет Гейпел. Току-що беше обявено, че тестовете за хармония от Ariosa ще струват само 249 или 299 евро от 1 октомври. Федералният смесен комитет също инициира процес на оценка през август, за да провери дали здравните застрахователи ще поемат, ако се определя рискът от тризомия на хромозоми 21, 13 и 18. Въпреки това, „в тесни граници на употреба при високорискови бременности“, докато Германското общество за хуманна генетика изисква такива неинвазивни пренатални тестове да не се отказват от бременни жени. Така наречените cfDNA тестове могат да бъдат използвани и като основен скрининг метод за фетална тризомия 21 при бременни жени от всички възрасти и рискови групи, е съвместната препоръка на няколко специализирани дружества в Германия, Австрия и Швейцария, които се позовават на международни проучвания.
„Точността на тризомия 21 надхвърля комбинацията от биохимия и специализиран ултразвук“, потвърждава Geipel. Процентът на фалшивите положителни резултати също е по-нисък. Това означава, че има по-малко предполагаеми предполагаеми случаи, които след това ще трябва да бъдат изяснени с помощта на инвазивни методи. „Избягвате някои пробивания“, казва Гейпел. Тя забелязва, че родителите, които са решили да имат детето по един или друг начин, са доволни от неинвазивните тестове. „Мнозина искат да бъдат информирани и имат време да се подготвят за това“, съобщава Субхашини Чандрасехаран от Глобалния здравен институт в университета Дюк. Geipel вярва, че изчерпателната информация за кръвните тестове и тяхната информативна стойност е от съществено значение; тя също така би препоръчала да не се търси синдром на Търнър или Клайнфелтер, тъй като те са относително леки аномалии.
Как бихте решили? Филмът „24 седмици“ поставя този въпрос в стаята и в една от най-интензивните сцени има отговор на акушерка: „Можете да вземете такова решение само ако трябва да го вземете“.