Нова здравна информация Галактоземия - рядко метаболитно заболяване - Медицински център

При галактоземия един протеин не работи правилно от раждането. В резултат на това организмът не може правилно да преобразува захарното вещество „галактоза“ и създава вредни разпадни вещества. Галактозата под формата на млечна захар е особено разпространена в млякото и млечните продукти.

Това нелечимо заболяване обикновено се открива чрез скрининг за новородено. Веднага след като на засегнатото дете бъде дадено кърма или бебешко мляко, могат да се появят първите признаци като жълтеница, лошо пиене и повръщане. Без лечение мнозина биха умрели през първите няколко седмици от живота. Ранната диета в момента е единствената възможност за лечение. Доклад от проучванията: колкото по-рано болестта се разпознае и доставката на галактоза бъде спряна, толкова по-ниска е смъртността. Развитието на засегнатите деца е много различно. Въпреки диетата, те могат да бъдат физически и психически увредени. Понастоящем не е ясно защо галактоземията е тежка при някои деца и по-лека при други.

Медицинският център за качество в медицината (ÄZQ) разработва кратка информация на лесно разбираем език от името на Националната асоциация на задължителните здравноосигурителни лекари (KBV) и Германската медицинска асоциация (BÄK). В проект за сътрудничество, ÄZQ и Алиансът на хроничните редки болести (ACHSE) e. V. Информационни листове за избрани редки болести с цел повишаване на осведомеността по тази тема.

Информацията е достъпна за медицинската професия и заинтересованите страни, за да се разпечата безплатно, така че да може да бъде предадена лично на засегнатите или роднини, ако е необходимо.

Кратката информация за "галактоземия" и информация за около 90 други теми можете да намерите на:

---