Някои форми на синдрома на Кушинг са по-добре разбрани Inserm - От науката към здравето
Синдромът на Кушинг и по-специално рядката форма на това заболяване, макронодуларната хиперплазия на надбъбречните жлези, е обект на интензивни и ползотворни изследвания: два екипа на Inserm току-що са идентифицирали патофизиологичния механизъм на заболяването в бърза последователност и един ген, отговорен за половината от случаите.
Въпреки че синдромът на Кушинг засяга само един до пет на милион души, той е обект на хиперактивни изследвания! Две публикации, публикувани едновременно в New England Journal of Medicine, свидетелстват за това: изследователи от Inserm съобщават за идентифицирането на патофизиологичния механизъм на макронодуларната хиперплазия на надбъбречните жлези, подтип на заболяването, вторично за туморите, засягащи двете надбъбречни жлези, и този на ген отговорен за половината от случаите.
Рядкост сред рядкостта
Макронодуларната хиперплазия на надбъбречните жлези е „рядка форма сред рядкостите, както е обяснено от професор Hervé Lefebvre, съавтор на едно от двете проучвания. Надбъбречните жлези, които произвеждат кортизол, развиват множество възли, които отделят този хормон в излишък, автономно, независимо на контрола, който обикновено се упражнява от хипофизната жлеза ".
Синдромът на Кушинг всъщност се характеризира с свръхпроизводство на кортизол от надбъбречните жлези, разположени над бъбреците. В повечето случаи тази дерегулация е свързана с дисфункция на хипофизната жлеза, разположена в мозъка. Той произвежда хормон, ACTH, който контролира производството на кортизол чрез стимулиране на надбъбречните жлези. Ако се установи, че ACTH е в излишък, кортизолът също. Това се случва при почти всички пациенти с този синдром, с изключение на тези с макронодуларна надбъбречна хиперплазия.
Прояви на синдрома на Кушинг
Хиперсекрецията на кортизол, която характеризира синдрома на Кушинг, има много последствия. Този хормон наистина регулира много функции като въглехидратния и липидния метаболизъм, подновяването на протеините, кръвното налягане и имунната система. Всъщност излишъкът му причинява много нарушения: затлъстяване в областта на лицето и багажника, диабет, загуба на мускули и остеопороза, високо кръвно налягане, отслабена имунна защита или нарушения на настроението. Заболяването често се диагностицира доста късно, около 45-60-годишна възраст, когато първите симптоми вече са очевидни. Когато синдромът е от хипофизен произход, лечението често включва операция на хипофизата.