Ник Вуйчич - живот със синдром на Тетра-Амелия

Синдромът на Tetra-Amelia е наследствено, вродено и много рядко заболяване, характеризиращо се с липсата на четири крайника. Често други части на тялото също могат да бъдат засегнати от малформации. Това се отнася за черепа, лицето, репродуктивните органи, таза, ануса. Във всички останали отношения пациентите са абсолютно адекватни и постигат забележим успех с невероятното си желание за живот: след като са развили гъвкавост, те рисуват в легнало положение, вземат играчки с уста, ядат с лъжица. Поради гъвкавостта на гърба те се движат достатъчно бързо по пода.

Най-известните хора със синдром на Тетра-Амелия са Ник Вуйчич, Хиротада Ототаке, Марили Адамски-Смит, Джоан О'Риордан, Кристиан Арндт, принц Рандиан, Виолета, Марая Скот, Пиотре Радон, Йована Юмбо Руис.

Мотото на живота на Hirotada Ototake със синдром на Tetra-Amelia е, че не е необходимо да се раждате физически перфектни за щастлив живот и дори да сте инвалиди, е възможно да се наслаждавате на всеки ден от живота си. От друга страна, някои хора, бидейки здрави, живеят живот в депресивно състояние. Примерът с хора със синдром на Tetra-Amelia показва, че липсата на ръце и крака ви позволява да преминете през живота безгрижно.

Причини за синдром на Tetra-Amelia

Това заболяване се характеризира с автозомно-рецесивно наследяване, а причината за синдрома на Tetra-Amelia е мутация в гена WNT3. Рецесивната мутация в гена WNT3 е отговорна за развитието на болестта. Този ген е член на семейство WNT, което е отговорно за ембрионалното развитие. Генът WNT3 се намира при хората на хромозома 17. Основната функция на протеина, който гена WNT3 произвежда, е образуването на крайници, както и други човешки системи по време на ембрионалното развитие. Мутационните промени в гена WNT3 водят до нарушаване на производството на пълен протеин на клетъчно ниво. Това от своя страна провокира промени във формирането на крайниците, а също така води до развитие на други вродени, сериозни дефекти. Генетиците отдават това на промени на генетичното ниво в семейството и отбелязват, че две копия на гена (от всеки наследен родител) са дефектни, което води до това заболяване. Това означава, че и двамата родители на пациент с автозомно-рецесивен синдром са носители на генната мутация. Често родителите нямат патологични признаци или симптоми на този синдром.

А в някои семейства причината за синдрома на Tetra-Amelia остава неоткрита. Смята се, че не само неизвестните мутации в гена WNT3 са отговорни за развитието на синдрома на Tetra-Amelia, но и други гени, участващи в образуването на крайници.

Симптоми на синдрома на Tetra-Amelia

Основният симптом на синдрома на Tetra-Amelia е липсата на четири крайника и свързаните с тях ограничения в живота. Болестта може да причини сериозни дефекти в развитието на различни части на тялото: лице, глава, скелет, сърце, гениталии. Повечето случаи се характеризират с недоразвитие на белите дробове, което причинява затруднено дишане. Понякога бебетата са мъртвородени или умират след определено време поради множество дефекти в развитието.

Ник Вуйчич живот

Животът на Ник Вуйчич, който страда от синдром на Тетра-Амелия, сега е вдъхновяващ емоционален модел за милиони хора.

Като мотивационен говорител Ник Вуйчич учи хората да преодоляват безнадеждността, отчаянието, трудностите, както и да намерят сили да повярват в себе си и да станат щастлив човек въпреки житейските проблеми, ограничения, стресове.

Ник Вуйчич и животът му от първите дни бяха изпълнени с преодоляване на трудности, свързани с отсъствието на четири крайника, но това съществуване не сломи духа му. С жизнения си пример млад мъж показа как можете да живеете щастливо.