Неврофиброматозата се предава генетично - здраве; Дермато - венерология

Неврофиброматозата е заболяване с генетично предаване, характеризиращо се с промени в кожата, нервната система, костите и жлезите с вътрешна секреция.

предава

Разпознават се две форми на заболяването: класическа неврофиброматоза на фон Реклинхаузен - NF1, централна или акустична неврофиброматоза - NF2. И двете форми имат неврофиброми и петна от кафе-о-лайт, но само вторият тип, NF2, развива двустранни акустични невроми.

Неврофиброматоза: Петната се появяват през първите три години от живота

Диаметърът варира между много широки граници, от петна под 2 mm до гигантски, над 20 cm. На брой те могат да бъдат намерени от няколко лезии до няколкостотин. Много характерни за диагнозата НФ са петна по подмишниците, наречени „аксиларни лунички“. При хора със светла кожа тези петна се забелязват най-лесно, когато се изследват с лампа на Wood.
Неврофиброидите под формата на кожни тумори се появяват в края на юношеството. Те могат да бъдат плоски, възлови или педикулатни (с основа на имплант, по-малка от диаметъра на лезията, като торбичка). Те са меки или еластични на допир и рядко болезнени.

Неврофиброматоза: Как се проявява?

Клиничните прояви на нивото на различните органи са свързани с патологията:

  • главоболие поради високо кръвно налягане, причинено от тумор на жлезата, наречен феохромоцитом
  • патологични фрактури поради развитие на костни кисти;
  • умствена изостаналост, в резултат на тумори в мозъка;
  • нисък ръст;
  • ранен пубертет.

На нивото на очите има някои лезии, специфични за това състояние: пигментирани хамартоми на ириса, наречени възли на Лиш (присъстват само в NF1). Тяхното присъствие не корелира с тежестта на заболяването.

Неврофиброматоза: Как се развива?

Клиничният израз на заболяването може да варира от няколко пигментирани петна до значително обезобразяване поради множество тумори на кожата. Смъртността е по-висока, отколкото при нормалната популация, поради повишения риск от развитие на злокачествени нервни тумори (неврофибросаркоми) в зряла възраст.

Управлението на заболяванията се осъществява чрез сътрудничество между няколко специалности. Ортопедът ще лекува големи костни проблеми: сколиоза и изкривяване на пищяла. Пластичният хирург може да подобри асиметрията на лицето чрез хирургична реконструкция. Затрудненията в говора и ученето ще бъдат оценени от психолог.