НЕВРОФИБРОМАТОЗА (Патологии) - здравен лист за неврофиброматоза

Неврофиброматозата е група генетични заболявания, най-честата и най-известна от които е неврофиброматоза тип 1, наричана още болест на Реклингхаузен.

Неврофиброматозата от тип 1, която тук за удобство ще наречем "NF1", засяга един на 4000 души. Това е наследствено заболяване, но се появява и спонтанно в 1 на 10 000 случая.

Неврофиброматозата е генетично заболяване, което е свързано с модификацията на ген в хромозомите на всички клетки в тялото. Аномалия, разположена на ген, принадлежащ към хромозома 17, причинява NF1, а друга аномалия, разположена на ген, принадлежащ към хромозома 22, е отговорна за NF2.

Симптоми на неврофиброматоза от тип 1

Най-честите симптоми са в кожата.

Петна "Café au lait"

Местата „cafe au lait“ са най-ранните. Те съответстват на претоварване с пигмент в кожата. Това са петна с диаметър от 0,5 до няколко сантиметра, които са множество и са разпределени по кожата на гръдния кош и крайниците, без да докосват лицето.

Леща

Луничките, наречени лентигини, са малки светлокафяви петна, разположени извън зони, изложени на слънце, в гънките на ръцете (аксиларни кухини) или бедрата (ингвинална кухина). Те се появяват на възраст от 5-7 години.

---