неврофиброматоза
Общ преглед
Неврофиброматозата е генетично заболяване, което нарушава растежа на клетките в нервната система, което причинява образуването на тумори на нервната тъкан.
Тези тумори могат да бъдат локализирани навсякъде, включително мозъка, гръбначния мозък и нервите. Неврофиброматозата обикновено се диагностицира в детска или юношеска възраст.
Туморите често са неракови и болестта не е сериозна, но последиците от неврофиброматозата могат да варират от загуба на слуха и затруднения в ученето, до сърдечно-съдови усложнения и дори рак.
Целта на лечението с фиброматоза е да предотврати нарушения в растежа и развитието и да управлява усложненията веднага щом се появят.
Бъдете информирани за развитието на епидемията от коронавирус в Румъния! Защитете себе си и защитете другите, като следвате мерките за превенция, препоръчани от властите.
Съдържание на статията
Видове неврофиброматоза
От двата вида неврофиброматоза, NF1 и NF2, NF1, известен като болест на фон Реклингхаузен, е най-честата.
NF2 се проявява рядко и се характеризира с наличието на двустранни акустични неврофиброми, подобни на тумори. Тежестта на двата вида неврофиброматоза варира значително.
В семейства, където няколко души страдат от неврофиброматоза, може да има различни физически симптоми и усложнения за всеки пациент.
причини
И двата вида неврофиброматоза са автозомно доминиращи генетични заболявания, което означава, че засегнатото лице има шанс всеки втори да го предаде на своите наследници.
Неврофиброматозата може да бъде резултат от спонтанна промяна (мутация) в генетичния материал на сперматозоиди или яйцеклетки при зачеването, в семейства, в които няма история на неврофиброматоза.
NF1 и NF2 са свързани с промени в различни гени.Генът NF1 е разположен на хромозома 17, а NF2 генът на хромозома 22.
Знаци и симптоми
NF1 се диагностицира особено при малки деца, особено тези с тежки форми на заболяването. Една от важните прояви, залегнали в основата на ранната диагностика на НФ, е наличието на кафяви петна или пигментирани петна по кожата.
Много хора, които нямат НФ, имат такива кафяви петна по кожата, но ако детето има пет или дори по-малко такива петна с размер поне половин см, лекарят може да потърси други улики, които могат да показват НФ.
Те включват неврофиброми, лизирани възли, малки и неракови тумори, разположени на ириса. Възлите на Lisch нямат клинично значение, освен че помагат за потвърждаване на диагнозата NF.
Неврофиброидите често стават очевидни в различни части на тялото, започвайки в областта на ръцете след 10-годишна възраст.
Диагностична
NF обикновено се диагностицира чрез комбинация от няколко констатации. Детето трябва да изпита поне два от следните симптоми или ситуации, преди да бъде диагностицирано с NF1:
- пигментирани чинии (cafe-au-lait) с определен брой, размер и местоположение
- появата на две или повече неврофиброми
- Възли на Лиш върху ириса
- gliom optic
- някои скелетни аномалии
- член на семейството с неврофиброматоза
- лунички по кожата на ръцете или в областта на слабините.
За откриване на тумори могат да се използват изследвания като ядрено-магнитен резонанс и рентгенова рентгенография. Обиколката на главата ще бъде измерена при деца, тъй като децата с неврофиброматоза могат да имат необичайно голяма обиколка за възрастта си. Ще се следи и кръвното налягане.
Лекарят ще поиска подробна лична история, свързана с малкия пациент, за да установи дали той/тя има затруднения в ученето или не. За да диагностицират NF2, лекарите ще търсят всякакви доказателства, които биха могли да показват загуба на слуха.
Ще бъдат извършени аудиометрични тестове, както и други образни изследвания, за да се установи дали туморите присъстват в ухото, гръбначния мозък или мозъка.
Лекарят също ще иска да знае дали има други случаи на NF2 в семейството. Понастоящем генетичните тестове са достъпни за хора с фамилна анамнеза за NF1 или NF2. Тези тестове са 90% безопасни.
Лечение
Лечението на NF1 включва премахване на неврофиброиди за козметични цели, лечение на усложнения и интервенция при деца с обучителни затруднения.
Децата ще бъдат подпомагани от специалисти, които ще наблюдават и лекуват усложнения, които могат да включват:
- хипертония
- припадъци (до 40% от децата имат припадъци)
- сколиоза
- езиково увреждане.
- тумори на зрителния нерв (които могат да причинят проблеми със зрението и дори слепота)
- ранно начало или забавен пубертет.
Рядко неврофибромите могат да станат ракови (3-5%) от случаите. В тези случаи може да са необходими операция, химиотерапия или лъчетерапия. При NF2 хирурзите трябва да премахнат тумори на слуховия нерв, които могат да причинят глухота след операция.
Когато някои части на нерва бъдат отстранени, слуховият апарат няма да работи. За щастие има специален слухов имплант за хора, които страдат от NF2 и са загубили слуха си.
Имплантът предава звукови сигнали директно в мозъка и позволява на човека да чува определени звуци и думи. В момента изследователите тестват различни лекарства с надеждата да открият повече възможности за лечение.
Артериит, преглед
Оптичен глиом
Кашлица - каква роля играе и как се отнасяме към нея според вида си?
Грижи за деца
Първият видим признак на неврофиброматоза е наличието на няколко пигментирани плаки (петна), кафе-ау-лайт. Ако детето има такива петна, лекарят ще поиска задълбочени изследвания и ще потърси други признаци на НФ.
Ако мъничето вече е диагностицирано с НФ и родителите забележат, че туморите растат по размер, лекарят ще бъде уведомен незабавно. Едно от най-важните неща, които родителят може да направи за своето болно дете, е да забележи симптомите на заболяването предварително, за да може да се намеси от ранен стадий, особено ако мъникът има затруднения в ученето.
Повечето хора, диагностицирани с NF1, имат само леки прояви на разстройството, като кафе-млечни петна и няколко неврофиброми на повърхността на кожата, които изискват малко или никакво лечение.
Децата, диагностицирани с лек NF, които остават доста здрави до ранна възраст, са по-малко склонни да развият сериозни усложнения по-късно в живота, докато децата, диагностицирани с по-тежки форми, често страдат от коригируеми усложнения, но с необходимата помощ и подкрепа, те могат води щастлив и продуктивен живот.