Неврофиброматоза 1 или болест на Фон Реклингхаузен Всички на l; училище

Ти си тук

Внимание

Съветът на Ордена на лекарите припомня, че информацията за естеството на заболяването, от което страда детето, остава по собствена преценка на родителите и детето. Не може да се упражнява натиск върху тях по този въпрос.

училищния живот

  • 1. Какво е неврофиброматоза 1 (NF1)?
  • 2. Защо ?
  • 3. Какви симптоми и какви последици ?
  • 4. Някои фигури
  • 5. Лечение
  • 6. Последствия върху училищния живот
  • 7. Кога да обърнете внимание ?
  • 8. Как да подобрим училищния живот на болните деца ?
  • 9. Бъдещето

Какво е неврофиброматоза 1 (NF1)?

Неврофиброматозата 1 (NF1) е доста често срещано генетично заболяване (1 на 3000 раждания). Разкрива се постепенно чрез петна по кожата и доброкачествени (неракови) тумори, неврофиброми, които се развиват от обвивката на нервите, което може да генерира локални усложнения в зависимост от техния размер и местоположение. Възможни са и други симптоми, но по-редки: затруднения в ученето, зрително увреждане, увреждане на костите.
Симптомите на това заболяване, известно от няколко века, са изяснени през 1882 г. от немски лекар д-р Фридрих фон Реклингхаузен. Следователно NF1 се нарича още болест на Von Recklinghausen.

Защо ?

Неврофиброматоза 1 може да се предава от едно поколение на следващо и поради това се подозира дълго време за генетичен механизъм; това е демонстрирано в началото на 90-те години. Именно наличието на мутация (аномалия) в гена NF1, ген, разположен в хромозома 17, е причината за заболяването. Генът NF1 контролира производството на неврофибромин, протеин, участващ в контрола на клетъчната пролиферация. Следователно при хора с болест на Фон Реклингхаузен производството на неврофибромин е нарушено, което насърчава развитието на тумори, най-често доброкачествени.
В половината от случаите засегнатото дете е получило мутацията на гена NF1 от един от родителите си, който следователно също е болен, понякога без да знае. В останалата половина от случаите мутацията се появява при него случайно, докато родителите му не са носители (т.нар. De novo мутация).
Неврофиброматоза 1 е автозомно доминиращо заболяване; за засегнатия родител рискът от предаване на мутацията на гена NF1 на неговото потомство е 50% при всяка бременност. Човек с малко клинични признаци може да има дете с по-тежка форма и обратно.