Некетотична хипергликемия (NKH) - Германска фамилна мрежа
Некетотичната хипергликемия (NKH) е много рядко метаболитно заболяване (раждания 1: 60: 000). Повечето болни хора умират през първите няколко седмици от живота си. Онези, които оцеляват, са най-вече физически и психически тежко увредени, въпреки че има и изключително рядко слаба или само временна (преходна) форма на NKH.
NKH е автозомно, рецесивно метаболитно разстройство. Автозомно не означава зависим от пола, рецесивен означава, че и двамата родители са носители на болестта. Ако и двамата родители са носители, вероятността детето им да развие NKH е 25%. Има 50% вероятност децата също да са носители. Въпреки това, както родителите, те не показват никакви симптоми на заболяване. Това обаче е важно, ако искате да имате деца по-късно. Тук трябва да получите генетичен съвет. Други 25% е вероятността детето им да не е носител на NKH.
NKH има дефект в глициноразграждащия ензимен комплекс. На тялото липсва само един ензим. В резултат на това той не може да разгради глицин. Поради това концентрацията на глицин в кръвта рязко се увеличава. Глицинът преминава през CSF бариерата и тъй като е невротоксичен, мозъкът е сериозно увреден.
Бременността е напълно нормална. Повечето новородени обаче са много отпуснати веднага след раждането си. Те пият лошо или изобщо не пият и обикновено изпадат в депресия. В допълнение, има спазми (удари) и много типични: изразено хълцане. Децата, които преживяват тази фаза, се развиват малко в началото, а след това имат тежки припадъци след няколко месеца.
Диагнозата се поставя чрез проверка на нивата на глицин в серума и ликьора. Лечението не е възможно, има просто различни терапевтични подходи.
| Натриев бензоат: | Това трябва да свърже глицина в кръвта. На теория ниското ниво на глицин в серума води до ниско ниво на глицин в ликвора. |
| Декстрометорфан: | всъщност потискащ кашлицата, но на теория той заема NmDA рецепторите в мозъка, които иначе са увредени от глицин. |
| При диета с ниско съдържание на протеини се прави опит да се намали и концентрацията на глицин в кръвта. | |
| Освен това са необходими различни други лекарства, като антиепилептици, евентуално L-карнитин и др. | |
Ние сме група за самопомощ на засегнати родители, които поддържат свободен контакт помежду си. В миналото се изпращаше „редовен“ бюлетин и се провеждаха повече или по-малко редовни срещи. Повечето дейности за съжаление заспаха през последните години.
Всеки, който се чувства призован да организира съвместна среща или други подобни, е сърдечно поканен да предприеме действия. Може би просто се разхождате с няколко души по време на престой в детски хоспис по едно и също време? Там се грижат за болното дете и има достатъчно време за дискусии и релакс.
Стартирах този сайт, защото все още мога живо да си спомня как бяхме диагностицирани с NKH преди 16 години. Лекарите ни бяха казали, че синът ни има много рядко и сериозно метаболитно заболяване и че продължителността на живота му е около 6 седмици. Бяхме напълно съсипани и се чувствахме безпомощни и сами.
Тогава намерих уебсайта на международната фамилна мрежа NKH в Интернет. Там четох за засегнатите деца на 18 и повече години! Също така научих, че има лекарства, които могат да помогнат малко. И там намерихме малко насърчение и оптимизъм. Тогава много ни помогна.
Може би беше по-различно време, когато интернет беше едва разпространен и все пак трябваше да покажа на нашите лекари как да използват интернет. Но информацията, която намерих в Интернет по това време, ни помогна толкова много, че реших да предложа на други засегнати родители първа точка за контакт и помощ при това присъствие в Интернет.
В миналото също имаше зона с новини и форум за обмен. Днес цялата размяна се извършва по имейл, телефон или Facebook.
Тук можете да намерите списък на семействата, които познаваме. Ако искате да бъдете включени тук или ако искате да промените данните си, просто напишете имейл на [email protected].
Ето няколко връзки към много полезни уебсайтове:
Ако се нуждаете от спешна медицинска помощ, вие или може би по-добре Вашият лекар трябва да се свържете със следните двама лекари. Проф. Ада Хамош и проф. Йохан Ван Хоув са двете светила в областта на NKH.
| Професор доктор. Ада Хамош, д-р, кабинет Институт по генетична медицина Научен директор, OMIM професор по педиатрия и генетична медицина Медицински факултет на университета Джон Хопкинс Ул. Н. Улф 600 Балтимор, MD21287-4922 Телефон: 410.955.3071 Клиника: 410.614.3313 Факс: 410.614.9246 Имейл: [email protected] | Професор доктор. Йохан Ван Хоув, д-р, д-р Катедра по педиатрия Университет на Колорадо Денвър 12800 Е. 19-то Авеню Aurora CO80045 Телефон: 303.724.3806 Факс: 303.724.3827 Имейл: [email protected] |
Това е чисто частен уебсайт.
Майкъл Мюлер
Liebfrauenstrasse 8-ми
47899 Крефелд
Представен от:
Майкъл Мюлер
Контакт:
Телефон: 02151-702249
Имейл: [email protected]
Отговаря за съдържанието съгласно § 55 Abs.2 RStV:
Майкъл Мюлер
Liebfrauenstrasse 8-ми
47899 Крефелд
Опровержение:
Отговорност за съдържание
Съдържанието на нашия уебсайт е създадено с най-голямо внимание. Не можем обаче да гарантираме, че съдържанието е правилно, пълно или актуално. Като доставчик на услуги ние носим отговорност за собственото си съдържание на тези страници в съответствие с общото законодателство в съответствие с раздел 7 (1) TMG. Съгласно §§ 8 до 10 TMG, като доставчик на услуги, ние не сме задължени да наблюдаваме предадена или съхранявана информация на трети страни или да разследваме обстоятелства, които показват незаконна дейност. Задълженията за премахване или блокиране на използването на информация съгласно общия закон остават незасегнати. Отговорността в това отношение е възможна само от момента, в който ние осъзнаем конкретно законово нарушение. Веднага след като разберем за подобни законови нарушения, ние веднага ще премахнем това съдържание.
Отговорност за връзки
Нашата оферта съдържа връзки към външни уебсайтове на трети страни, върху чието съдържание нямаме влияние. Следователно не можем да поемем отговорност за това съдържание на трети страни. Съответният доставчик или оператор на страниците винаги отговаря за съдържанието на свързаните страници. Свързаните страници бяха проверени за възможни законови нарушения по времето, когато бяха свързани. По време на създаването на връзката не е намерено незаконно съдържание. Постоянното наблюдение на съдържанието на свързаните страници обаче не е разумно без конкретни доказателства за нарушение на закона. Ако узнаем за законови нарушения, незабавно ще премахнем такива връзки.
Авторско право
Съдържанието и произведенията на тези страници, създадени от оператора на уебсайта, са предмет на германското законодателство за авторското право. Дублирането, обработката, разпространението и всякакъв вид експлоатация извън границите на закона за авторското право изискват писменото съгласие на съответния автор или създател. Изтеглянията и копията на този уебсайт са разрешени само за частна, нетърговска употреба. Доколкото съдържанието на този сайт не е създадено от оператора, авторските права на трети страни се спазват. По-специално съдържанието на трети страни е маркирано като такова. Ако въпреки това научите за нарушаване на авторски права, ние бихме помолили да ни уведомите за това. Веднага след като узнаем за законови нарушения, ние веднага ще премахнем такова съдържание.