Нейната 10-годишна дъщеря Kyara има; изключително рядко генетично заболяване; Аз се боря за
Kyara е много усмихнато момиче, което обича да кара колело, да плува, да се забавлява в подскачащи замъци. и всякакви дейности, на които се радват децата на нейната възраст. Kyara обаче не е съвсем като останалите. Тя е единствената в Белгия, която страда от синдром на Ring 14, аномалия на хромозома 14, която има сериозни последици за здравето. Майка му Синди се свърза с нас чрез оранжевия бутон Уведоми ни, за да „оповестим битката му“.
„Чувствах, че нещо не е наред“
Преди десет години Синди вече беше майка на малко Ромен, на 4 години по това време. На 30-годишна възраст тя забременява за втори път. Бременност, която протича нормално. "Нямаше причина да се правят прекомерни тестове. Не бях човек в риск, не бях над 40, амниоцентезата изобщо не беше на дневен ред, първото ми дете без притеснения", казва тя.
Родена в срок, Kyara тежи 2,4 kg за височина 44 сантиметра. Много по-малко от средното (3,3 кг за 50 см). „Лично аз ... почувствах, че нещо не е наред“, казва Синди. Въз основа на нейния майчин инстинкт, това лошо чувство се сбъдна няколко месеца по-късно.
Десетки епилептични припадъци на ден
Родителите първо забелязаха, че бебето им не расте нормално, не наддава. "Бяхме на ръба на насилственото хранене", спомня си Синди. "Тя се държеше странно. Тя не отговаряше на класическия модел на бебетата."
На 8 месеца момиченцето проявява първите симптоми, „странни движения“, които тревожат майка й. В болницата му казаха, че това е епилептичен припадък, но няма какво да тревожи. Тогава кризите се натрупаха. „Тя правеше десетки от тях на ден, няколко пъти се връщах в спешното отделение“, казва Синди. Така че педиатърът в крайна сметка поиска ДНК анализ за Kyara.
ДНК тестът разкрива заболяване
Анализът показва проблем с хромозома 14. Лошо структурирана, тя е с форма на пръстен, а не с права линия. "Има една част от единия край, наречена къса ръка, и част от единия край, наречена дълга ръка, които липсват. И така цял куп гени в тези два региона липсват.", Обяснява професор Ив Снайер, ръководител на отдел и координатор на Центъра за хуманна генетика към Университетските клиники в Сент-Люк (UCL).
„Дъщеря ви ще бъде инвалидизирана от лека до умерена“, каза им генетикът. "Брадвата пада: хромозомно заболяване. Защо? Как? Не знаем", казва Синди.
Първоначално „хромозомна катастрофа“
Синдромът, който Kyara носи е изключително рядък. Днес по света има по-малко от 100 съобщени случая, казва професор Снайер. Това заболяване не е наследствено. "Това е хромозомна катастрофа. Непоносимо е да се каже или пише, но това е възможна аномалия поради сдвояването на хромозомите по време на зачеването", казва професор Sznajer.
Диагнозата беше трудна за поставяне от родителите. "Трудно е ...", казва Синди. "В главата ви възникват много въпроси: ще живее ли тя дълго? Как ще се развива? Ще говори ли?", Казва тя.
Като цяло, продължителността на живота на пациентите с пръстенна хромозома 14 не се намалява, ако успеем да контролираме епилепсията: "Тъй като всъщност няма жизненоважен проблем, няма малформации. Сърдечен, няма особен дихателен проблем", обяснява професор Sznajer.
Рефрактерна епилепсия, пигментозен ретинит, двигателна изостаналост.
Епилептичните припадъци на дъщеря им намериха своето обяснение, но всъщност не бяха решение. Това е един от най-проблемните симптоми на този синдром. Професор Sznajer предизвиква епилепсии, които понякога са „много огнеупорни“, като медикаментозното лечение остава неефективно. "Антиепилептичните лечения започнаха от самото начало. Тя имаше първо лечение, след което на две години трябваше да се промени. След това се променихме отново", казва майка й. Днес Kyara приема "коктейл с 4 лекарства", казва тя. Момичето вече е трябвало да бъде хоспитализирано около 30 пъти в хоспитализация заради епилепсията си.