Неинвазивният пренатален тест идентифицира риска на детето от генетични заболявания
Неинвазивният пренатален тест (TPN) включва събиране на майчина кръв, от която се анализира фетална ДНК (наричана още свободна фетална ДНК от майчината кръв), за да се открие рискът от плода за някои генетични аномалии, включително синдром на Даун. Също така може да предостави информация за пола на детето и Rh кръвна група.
Това е скринингов тест, който не поставя диагноза, но показва много точно вероятността плодът да страда или не от аномалия. Препоръчва се за жени, които са изложени на риск от бременност поне 10 седмици.
Резултатът може да помогне както на акушер-гинеколога, така и на родителите да определят следващите стъпки, включително извършването на инвазивни диагностични тестове, изключително точни, но които леко увеличават шансовете за аборт.
Как да извършите неинвазивен пренатален тест?
Тъй като тестването включва проста кръвна проба, процесът е много безопасен както за майката, така и за плода. Пробата се изпраща в лабораторията, където специалист ще провери свободната фетална ДНК в кръвта на майката за признаци на възможни фетални аномалии.
След получаване на резултатите, лекарят ще комбинира кръвни тестове с резултатите от морфологичния ултразвук през първия триместър, за да определи дали са необходими допълнителни изследвания (ако рискът е висок, лекарят може да препоръча амниоцентеза или биопсия на хорионни вили, за да потвърди диагнозата или да потърси други малформации, които не могат да бъдат открити от TPN).
Каква е ползата от неинвазивния пренатален тест?
В момента 4 лаборатории предлагат възможност за извършване на неинвазивни пренатални тестове и всички изследват най-честите хромозомни аномалии: тризомия 21 (синдром на Даун), тризомия 18 (синдром на Едуардс), тризомия 13 (синдром на Патау), докато други предлагат скрининг за други аномалии като триплоиди и микроделеции. Трябва да се отбележи, че някои лаборатории проверяват феталните клетки отделно от тези на майката, а други не, което може да доведе до неточни резултати, поради което е добре предварително да попитате лекаря какъв вид тестове използва.
TPN е много по-чувствителен и специфичен от скрининговите тестове, специфични за първия и втория триместър на бременността. Поради това често може да помогне на жените, които имат определени рискови фактори, да избягват инвазивни тестове, които също имат лек риск от спонтанен аборт, като амниоцентеза и биопсия на хорионни вили.
Тъй като неинвазивният пренатален тест изследва майчината кръв, някои изследователи смятат, че това може дори да бъде скринингов тест за майката. Например, скорошно проучване показа, че въпреки че тестът показва риска от зародиш, страдащ от генетична аномалия, по-късно се оказва, че плодът не е изложен на риск и че резултатите всъщност показват ранен стадий на рак на гърдата. Необходими са обаче допълнителни подробни изследвания.
Когато се събира майчина кръв?
Тестът може да се направи по всяко време след седмица 9 от бременността, преди всеки друг скрининг или диагностичен тест (измерването на нухалната полупрозрачност се прави между 11-12 седмици, CVS биопсия на хорионни вили между 10-12 седмици, троен тест между 15- 22 и амниоцентеза между 15-20 седмици).
Колко точни са резултатите от теста?
Неинвазивният пренатален тест е полезен при бременности с повишен риск от малформации, осигурявайки доста точен резултат при диагностицирането на синдрома на Даун (99%) или синдрома на Едуардс. За разлика от това, проучванията показват, че той осигурява повече фалшиво положителни резултати от стандартните тестове през първия триместър, които измерват хормоните и специалните протеини в кръвта на майката, когато се използват при бременни жени, които нямат специфични рискови фактори. За общото бременно население Американският колеж по акушерство и гинекология препоръчва традиционни скринингови методи.
Според специалисти от клиника Майо, неинвазивният пренатален тест се оказва по-малко ефективен в следните ситуации:
• Множество задачи
• Затлъстели бременни жени
• Бременности, получени чрез ин витро оплождане
• Сурогатна майка
• Бременности под 10 седмици
За кого е показан неинвазивният пренатален тест?
В миналото тестът се препоръчваше само на жени, които са имали високорискова бременност за хромозомни аномалии (жени на възраст над 35 години или с анамнеза за генетично заболяване). Понастоящем Американският колеж по акушерство и гинекология препоръчва на лекарите да обсъдят всички възможности за скрининг с всички бременни жени, независимо от възрастта или риска, за да определят кой вариант е подходящ. Решението е лично и консултирането е важно.
На какво друго трябва да обърна внимание?
Преди да извършите теста, проверете дали той е покрит от здравна застраховка. Също така е важно да се разгледа възможността за положителен резултат и неговото психологическо въздействие. Разкриването предварително на потенциалните медицински състояния на плода ви помага да се подготвите за дете със специални нужди. Освен това можете да изберете мултидисциплинарна болница, където вашата безопасност и тази на плода са приоритет.
Консултант: Д-р Хади Рахимян, Първичен лекар Акушерство-гинекология