Неинвазивен пренатален тест (TPNI) - 1-ва медицинска клиника - It; s Всичко за теб! 1-ва медицинска клиника;

ОПИСАНИЕ
Този тест се извършва чрез вземане на кръв от майката и се използва по време на бременност за скрининг и откриване на най-честите фетални хромозомни аномалии: тризомия 21 (синдром на Даун), тризомия 18 (синдром на Едуардс) и тризомия 13 (синдром на Патау) .
TPNI се извършва върху проба от майчина кръв, която съдържа ДНК от плода. По време на бременност в кръвта на майката има фрагменти на ДНК (cfDNA), както от майката, така и от плода. Благодарение на много напреднала и съвсем наскоро открита технология стана възможно да се анализират свободни фрагменти от неклетъчна ДНК от майчината циркулация, за да се открият фетални тризомии, като синдром на Даун (тризомия 21). .

тест

Показания
Въпреки че TPNI може да се извършва при всяка бременност без специфични показания, може да е най-подходящо да се извършва при бременности с повишен риск от фетални малформации: синдром на Даун (тризомия 21), тризомия 18, тризомия 13 или въз основа на възрастта на майката. над 40 години или ако е необичаен резултат от скрининг през първия триместър за синдром на Даун. В тези случаи TPNI може да замести по неинвазивен начин маневри, използвани за събиране на генетичен материал с цел генетичен анализ на фетални хромозоми като амниоцентеза или пункция на биопсия на хорионни вили (CVS). .

ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ
TPNI не се прави, когато има:
Фетални аномалии при ултразвук
Известни генетични аномалии, които не могат да бъдат диагностицирани от TPNI

ПРОБИ
20 ml кръв (2 туби) се събират от майката. Кръв от майката може да се вземе, като се започне с 10-та седмица от бременността. Взимането на кръв се извършва всяка седмица в понеделник и вторник.

МЕТОД
По време на бременността в кръвта на майката има фетални клетки и свободни фрагменти от фетална ДНК (cfDNA). Следователно, ДНК, изолирана от майчината кръв, започвайки с 10 седмица на бременността, съдържа и двата фрагмента от майчината ДНК, но също така и малко количество фетална ДНК: процентът на извънклетъчната фетална ДНК в майчината кръв, започваща от 10 седмица на бременността, представлява 10-15 % от общата извънклетъчна ДНК, циркулираща в кръвта на майката. Благодарение на усъвършенстваната технология стана възможно да се анализира тази неклетъчна ДНК за откриване на фетални тризомии, като синдром на Даун (тризомия 21). .

ДОКАТО ЩЕ ПОЛУЧИТЕ РЕЗУЛТАТА?
Ще получите резултата в TPNI около 2 седмици след вземането на кръвната проба. .

ЧУВСТВИТЕЛНОСТ И СПЕЦИФИЧНОСТ
Надеждността на TPNI е много висока.
Чувствителността на TPNI за изключване на синдрома на Даун (тризомия 21) е много висока: ако PNIT е нормален, остатъчният риск за тризомия 21, тризомия 18 и тризомия 13 е 99%, което означава, че при по-малко от 1 на 100 бременности се получава. ненормален резултат от TPNI, въпреки че плодът има нормални хромозоми .

TPNI ГРЕШКА
В ограничен брой задачи (30 април 2015 г.