Нефролитиаза (NL); Швейцарска ДНК-анализ

определение

Нефролитиазата е често срещано бъбречно-каменно заболяване, което се характеризира с кристални отлагания в бъбречното легенче. Честотата на нефролитиазата нараства постепенно през последните 30 години, главно в индустриализираните страни. Причината за най-често срещаните форми са многофакторни: диета, околна среда и полигенетични фактори. Камъните в бъбреците често са свързани с заболявания на цикъла на уреята като хиперкалциурия (40 до 75%), хипероксалурия (5 до 20%), хиперурикозурия (

10%) и хипоцитратурия (20%). Освен това има нарушения на бъбречната функция, при които се отделя твърде много калциев фосфат (тубулна ацидоза). Могат да се появят и други усложнения като запек, инфекция и разрушаване на тъканите.

днк-анализ

Защо трябва да се извършва молекулярно генетичен тест при пациенти със съмнение за нефролитиаза:

  • Оценка на риска и прогнозата.
  • Да се ​​избере най-доброто терапевтично лечение за пациента в зависимост от генотипа.
  • Тестване на членове на семейството за носители за оценка на риска от развитие на болестта.

Нашият панел за нефролитиаза:

ADCY10, AGXT, APRT, ATP6V1B1, ATP6V0A4, CA2, CASR, CLCN5, CLDN16, CYP24A1, FAM20A, GRHPR, HOGA1, KCNJ1, OCRL, RET, SLC34A1, SLC22A12, XLC, SLC34A SLC34A.

Важно: За диагностични въпроси всички наши молекулярно-генетични тестове могат да бъдат персонализирани в зависимост от фенотипа. Нашият екип за диагностична поддръжка с удоволствие ще отговори на всички ваши въпроси и ще ви помогне при диагностицирането на вашите пациенти и при разработването на индивидуална стратегия за всеки отделен пациент.

Какво да очакваме от молекулярно-генетичния тест за нефролитиаза: В зависимост от фенотипа и ако фамилната анамнеза е положителна, до 80% от пациентите с клинично подозрение за нефролитиаза могат да бъдат потвърдени с генетичния тест.

литература

  • Наследени проксимални тубуларни нарушения и нефролитиаза. Oliveria B., et al., Уролитиаза. 2019 февруари; 47 (1): 35-42.
  • Персонализирана интервенция при моногенни формообразуватели на камъни. 2018 март; 199 (3): 623-632
  • Доклад за срещата на „Симпозиум за камъни в бъбреците и минерален метаболизъм: калциеви камъни в бъбреците през 2017 г.“. Pozdzik A, et al., 2019; J Нефрол.

Изтеглете интересни ръкописи с отворен достъп за генетиката на нефролитиазата тук: