Недостигът на карнитин - причина за разширена кардиомиопатия при деца

Печатна версия:ISSN 1220-658X

Онлайн версия:ISSN 2734 - 6382

Кармен Кристина Олтеану1, Еторе Педерети2, Джузепа Привитера2

Статията е получена на 11 октомври 2011 г. Статията е приета на 5 декември 2011 г.

1 Спешна клинична болница за деца „Григоре Александреску“, Букурещ
2 U.O. Педиатрия на Вал д’Арда, Пиаченца (Италия)

Д-р Кристина Олтеану - Спешна клинична болница за деца "Григоре Александреску". Bd. Iancu de Hunedoara Nr. 30-32, 011743. Букурещ, сектор 1. Тел: + 40-21-316.93.66 интериор 140
Имейл: [email protected]

Резюме: Представен е случаят с 6-годишно момиче с мускулни болки, при което параклиничните изследвания доведоха до диагнозата разширена кардиомиопатия. Отстранявайки повечето от патологиите, които могат да причинят това сърдечно заболяване (често обозначавано като идиопатично при деца), причината за вентрикуларна дисфункция и мускулна болка е идентифицирана като дефицит на карнитин. Корекция на метаболитното разстройство чрез заместващо лечение позволи пълно възстановяване на миокардната функция и изчезване на клиничните симптоми.
Ключови думи: разширена кардиомиопатия, карнитин

Резюме: Представяме случай на шестгодишно момиче с мускулна болка. Резултатите от изображенията установиха диагнозата разширена кардимиопатия. Кардиомиопатиите могат да бъдат идиопатични или вторични за основно системно разстройство (особено при млада популация). Приемайки една по една по-голямата част от етиологиите на разширената кардиомиопатия, ние установихме, че дефицитът на карнитин е причина за нарушената контрактилитет и дилатация на лявата камера и мускулната болка. Подходящата терапия с карнитин възстановява камерната функция и мускулната болка изчезва.
Ключови думи: разширена кардиомиопатия, карнитин

Сърдечната дилатация с нарушена систолна функция е еднакво представяне на различни форми на разширена кардиомиопатия (CMD). Инфекциозни, исхемични, метаболитни, токсични и наследствени фактори са замесени в патогенезата на това заболяване, чието разпространение сред населението е 36,5/100 000. При децата основната причина за CMD (спорадична и наследствена форма) не е идентифицирана в повече от 70% от случаите. Каскадата от клетъчни и молекулярни събития, водещи до появата на сърдечна недостатъчност, също остава недостатъчно известна. Много пациенти с идиопатична CMD имат клинично безшумно заболяване в детска възраст, развивайки симптоми по-късно, което предполага, че има фин вроден дефект на миокардната функция, който инициира постепенен дегенеративен процес1.

Представяме случая на 6-годишно момиче без значителна хередоколатрална патологична история, без история на внезапна смърт в млада възраст в семейството, в добро здраве до хоспитализация, с наддаване на тегло в нормални граници и психомоторно развитие, подходящо за възрастта, но които започнаха да се оплакват от астения и затруднено ходене 6 месеца преди това, свързано с болка в мускулите на прасеца и гръбначния стълб. Болката беше силна и в покой, предизвиквайки дори събуждане на съня. Обективен преглед при хоспитализация: добро хранене, бледност на кожата, дихателна и хемодинамично компенсирана, периферни импулси налични и симетрични, 1/6 апикален систоличен шум, липса на белодробни хрипове, липса на хепатомегалия, намален мускулен тонус в горните и долните крайници.
Кардиопулмоналната рентгенография при постъпване показва повишен кардио-торакален индекс (Фигура 1) и електрокардиограмата (ЕКГ) е променена: синусов ритъм, лява QRS ос, хипертрофия на лявата камера (Фигура 2).

карнитин

Фигура 1. Кардио-белодробна рентгенография при задно-предна част: повишен кардио-торакален индекс.

недостигът

Фигура 2. Електрокардиограма: синусов ритъм 80/минута, лява QRS ос, хипертрофия на лявата камера.

Ехокардиографията разкрива ситус солитус, левокардия, атриовентрикуларна и вентрикулоартериална конкордация, нормално белодробно и системно венозно връщане, липса на визуализация на интратриалния шънт, непокътната межвентрикуларна преграда, атриовентрикуларни и полулунарни клапи с нормална морфология, нормална кавитарна стент регургитация, лека митрална регургитация разширена (теледиастоличен диаметър лява камера: 47 mm), намалена глобална фракция на изтласкване на лявата камера (45%), намалена съкращаваща фракция (23%), хипокинезия в базалния сегмент на интервентрикуларната преграда и предната стена на лявата камера, коронарните артерии с нормален аортен произход, изчислено нормално белодробно налягане, липса на аортна коарктация, липса на артериален канал, свободен перикард. Заключения: Разширена кардиомиопатия (Фигура 3).

недостигът

Фигура 3. Трансторакална ехокардиография апикална секция 4 камери: разширение на левите кухини, лека митрална регургитация.

карнитин

Фигура 4. Сърдечно-белодробна рентгенография при задно-предна честота: кардио-гръден индекс в нормални граници.

карнитин

Фигура 5. Електрокардиограма: скорост на синусите 75/минута, нормална QRS ос, неспецифични промени в крайната фаза.

причина

Фигура 6. Трансторакална ехокардиография парастернална секция къса ос: леви кухини с нормален размер.

недостигът

Фигура 7. Трансторакална ехокардиография апикална секция 4 камери: нормални леви кухини, нормална фракция на изтласкване на лявата камера.

При диференциалната диагноза на етиологията на CMD, особено при деца, е важно да се определи плазменото ниво на карнитин3,4, още повече, че това метаболитно нарушение е терапевтично коригируемо, с чудотворни резултати върху миокардната функция.

Конфликт на интереси: никой.

Библиография:

1. Тимоти М. Олсън, д-р, Тимоти М. Хоффман, д-р, Дейвид П. Чан, д-р. Разширена застойна кардиомиопатия. В Сърдечна болест на Мос и Адамс при кърмачета, деца и юноши, Седмо издание. Изд.: Хю Д. Алън, д-р, доктор по медицина (Hon), Дейвид Дж. Дрискол, д-р, Робърт Е. Шади, д-р, Тимоти Ф. Фелтес, д-р, Липинкот Уилямс и Уилкинс, 2008, 1195-1207.
2. Стенли Калифорния. Нарушения на дефицита на карнитин при деца. Ann N Y Acad Sci. 2004 ноември; 1033: 42-51.
3. Уанг SM, Hou JW, Lin JL. Ретроспективно епидемиологично и етиологично изследване на метаболитните нарушения при деца с кардиомиопатии. Тайвански педиатричен закон от 2006 г. на март-април; 47 (2): 83-7.
4. Йезуит V, Spider L, Кълвач FM. „Голямото сърце“ на карнитина. G. Ital Cardiol (Рим). 2010 септември; 11 (9): 703-5.
5. OMIM ® - Онлайн наследяване на Мендел в Man ®. Университет Джон Хопкинс