Неактивният хормон на ситостта води до затлъстяване (тежко наднормено тегло)
Германски изследователи откриват неактивен хормон на ситостта (лептин) при тригодишно дете, което вече тежи над 40 кг. Тази нова клинична картина и свързаните с нея физиологични взаимоотношения са публикувани в New Engalnd Journal of Medicine.
"Откритието е новаторско. То показва основен принцип на възможните биологични нарушения на молекулите за предаване на сигнали в тялото. Възможната поява на биологично неактивни молекули на сигнала досега е била пренебрегвана в медицината. Находката тук ни кара да се събудим и да потърсим сравними клинични картини в други области" каза проф. д-р. Клаус-Майкъл Дебатин, старши медицински директор на Университетската болница в Улм и медицински директор на Клиниката за детска и юношеска медицина.
Хормонът лептин (гръцки leptos = тънък) е открит при генетично затлъстели мишки през 1994 г. Произвежда се в мастната тъкан в зависимост от размера и масата на мастните клетки и инхибира приема на храна в мозъка. Ако енергийните запаси са добре напълнени, се произвежда много лептин и апетитът се ограничава, при което мастните запаси отново се изпразват.
Ако хормонът не може да се произведе поради промяна в генома, мозъкът не получава сигнал за насищане. В резултат на това храната се консумира неконтролирано и се развива екстремно затлъстяване. Други процеси, които са свързани с енергийния баланс на тялото, също се влияят от лептина, напр. метаболизма на захарта и мазнините, защитата срещу инфекция, развитието на пубертета и, при възрастни, плодовитостта.
Досега пациентите с това наследствено състояние са идентифицирани чрез кръвен тест. Ако лептинът не се открива в кръвта, се поставя диагнозата липса на лептин. При описаното по-горе дете обаче са измерени нормални, дори високи нива на хормона. Противно на настоящите насоки, след това беше изследван лептиновият ген. Мутация беше открита напълно неочаквано.
"Това съзвездие от констатации ми напомни за други клинични снимки от детската ендокринология, при които протеиновите хормони се произвеждат от тялото и също могат да се измерват в кръвта, но нямат ефект. Тогава говорим за така наречените биоактивни хормони", обяснява проф. Д-р. Мартин Вабич, ръководител на секция по детска ендокринология и диабетология в университетската болница, който от много години се занимава с генетичните причини за затлъстяването. Той добавя: "Информацията от вестоносното вещество не достига до местоназначението си. Това симулира хормонален дефицит в организма, който не може да бъде измерен с конвенционални методи, тъй като концентрациите, измерени в кръвта, са нормални."
След това групата за ендокринологични изследвания в детската клиника проведе многобройни експерименти в сътрудничество с Института по фармакология и токсикология (PD Dr. Barbara Möpps и проф. Д-р Peter Gierschik) в университетската клиника. В крайна сметка беше възможно да се покаже, че дефектният хормон се произвежда в мастната тъкан на пациента и се освобождава в кръвта, но няма ефект върху прицелните органи. PD Dr. Памела Фишер-Посовски, ръководител на експерименталната работна група: „Дефектният хормон не може да намали приема на храна, докато нормалният, здравословен хормон води до бърза загуба на тегло“.
След като бяха на разположение експерименталните резултати, професор Wabitsch реши да лекува пациента с биотехнологично произведен лептин. Преди това лекарството не беше одобрено за това показание, но комисията по етика на Университетската болница в Улм даде зелена светлина за лечението. След задълбочено образование и съгласие на родителите, детето най-накрая беше лекувано с метрелептин. Ясен ефект може да се види само след няколко дни.
Изразеното търсене на храна и прекомерният апетит напълно изчезнаха. През следващите няколко седмици пациентът отслабна значително и метаболизмът му започна да се възстановява. Родителите са много щастливи от този успех. Те се тревожеха за развитието му още от раждането на детето им. Роднини и приятели ги обвиниха в прехранване и неадекватен контрол над детето. "Може да се предположи, че това не е единичен случай. Вече идентифицирахме други пациенти с тази диагноза", каза професор Вабич в заключение.